Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Immunologisk

X-bundet lymfoproliferativ sygdom (XLP)

X-bundne tilstande, der gør drenge ude af stand til at kontrollere Epstein-Barr-virus (EBV) og andre infektioner, hvilket fører til hæmofagocytisk lymfohistiocytose (HLH), lave antistofniveauer, lymfom eller, ved XLP2, colitis. Generne er SH2D1A (XLP1), XIAP (XLP2) og MAGT1 (XMEN-sygdom).

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 2 tilstande, vi analyserer

X-bundet lymfoproliferativ sygdom

X-bundet recessiv

Alvorlig EBV-infektion, HLH, lave antistofniveauer og øget lymfomrisiko forårsaget af ændringer i SH2D1A (XLP1) eller XIAP (XLP2).

Hvad en diagnose ændrer

Stamcelletransplantation kan være helbredende ved XLP1; diagnosen vejleder også behandlingen af HLH, substitutionsbehandling med immunglobuliner og undersøgelse af nære slægtninge.

Analyserede gener

Også kendt som

Duncan disease; lymphoproliferative syndrome X-linked 1; X linked Lymphoproliferative Syndrome; X-linked lymphoproliferative syndrome type 1; Purtilo syndrome; SH2D1A-related lymphoproliferative disease, X-linked; XLP; XLP1

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency
  • X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency
MONDO:0010627Orphanet 2442MedGen 107498

XMEN-sygdom (MAGT1)

X-bundet recessiv

Kronisk EBV-infektion, lavt antal CD4-celler, lymfomrisiko og glykosyleringsdefekter forårsaget af ændringer i MAGT1.

Hvad en diagnose ændrer

Diagnosen vejleder monitorering af EBV og overvågning for lymfom.

Analyserede gener

Også kendt som

Cid due to MAGT1 deficiency; combined immunodeficiency due to MAGT1 deficiency; immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, X-linked recessive; immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr VIRUS infection, and neoplasia; X-linked magnesium deficiency with Epstein-Barr virus infection and neoplasia; XMEN

MONDO:0010455OMIM 300853Orphanet 317476MedGen 477076

Andre immunologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium