Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Immunologisk

EBV-lymfoproliferation og CARD11-lidelser

Sjældne arvelige immunsygdomme, hvor immunforsvaret ikke kan kontrollere infektion med Epstein-Barr-virus (EBV) eller regulere væksten af immunceller. Det kan føre til forstørrede lymfeknuder og milt samt en øget risiko for alvorlig EBV-sygdom og lymfom.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 3 tilstande, vi analyserer

CD27-mangel

Autosomal recessiv

Forårsaget af ændringer i CD27 fører den til vedvarende EBV-infektion, overvækst af lymfocytter og en risiko for lymfom og hæmofagocytisk lymfohistiocytose.

Hvad en diagnose ændrer

Overvågning for EBV og lymfom muliggør tidlig behandling, og en stamcelletransplantation kan overvejes.

Analyserede gener

Også kendt som

CD27 lymphoproliferative syndrome; CD27-related lymphoproliferative and immune disorder; LPFS2; lymphoproliferative syndrome caused by mutation in CD27

MONDO:0014054OMIM 615122Orphanet 238505MedGen 767454

B-celleekspansion med NF-kB og T-celleanergi (BENTA)

Autosomal dominant

Forårsaget af gain-of-function-ændringer i CARD11 fører den til en ekspansion af B-celler, forstørret milt og lymfeknuder samt gentagne infektioner.

Hvad en diagnose ændrer

Genkendelse muliggør overvågning for infektioner og for udvikling af lymfom.

Analyserede gener

Også kendt som

B-cell expansion with NF-kB and T-cell anergy disease; B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy; BENTA

MONDO:0014645OMIM 616452Orphanet 464336MedGen 1641265

IKZF2-relateret immundysreguleringen

Autosomal dominant

Forårsaget af ændringer i IKZF2 (Helios) fører den til variabel immundefekt, autoimmunitet og lymfoproliferation.

Hvad en diagnose ændrer

Genkendelse danner grundlag for overvågning af infektioner, autoimmunitet og EBV-relaterede komplikationer.

Analyserede gener

MONDO:0979233OMIM 621233MedGen 1876466

Andre immunologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium