Syndromisk multisystemisk autoimmun sygdom på grund af ITCH-mangel
Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af ITCH, som koder for et enzym, der markerer proteiner til nedbrydning og er med til at begrænse immunaktivering. Tilstanden blev første gang beskrevet i en familie af Old Order Amish med en fælles stamfaderændring.
Tegn og symptomer
Autoimmun og inflammatorisk sygdom, der begynder i barndommen, oftest som kronisk lungesygdom, sammen med betændelse i leveren og tarmen og autoimmun skjoldbruskkirtelsygdom eller diabetes. Dårlig vækst, forsinket udvikling, stort hoved og karakteristiske ansigtstræk er almindelige. Mere sjældent ses forstørret lever og milt.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen ledes af en immunolog, med behandling af autoimmune komplikationer og opfølgning på lunge-, lever-, tarm- og hormonfunktion. Begge forældre er som regel bærere, så genetisk rådgivning og bærertest for slægtninge tilbydes.
Analyserede gener
Også kendt som
ADMFD; autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism; syndromic multisystem autoimmune disease; ITCH E3 ubiquitin ligase deficiency
