Gen
SKIC3
SKI3 subunit of superkiller complex
- HGNC 23639(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000198677(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 9652(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5q15
- Koordinater
- Kromosom 5: 95.463.894–95.554.977 (GRCh38)
- Exoner
- 43 exoner fordelt over 91,1 kb
- Protein
- 1.564 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- THES, SKI3
- Tidligere symboler
- KIAA0372, TTC37
- MANE Select-transkript
- ENST00000358746.7NM_014639.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SKIC3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Sjældne monogene autoinflammatoriske sygdomme
- PTPN2-relateret autoinflammation og autoimmunitetAutosomal dominant
Inflammatorisk og autoimmun sygdom med debut tidligt i livet, herunder colitis og artritis, forårsaget af varianter i PTPN2.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Bredere grupperinger
Andre medfødte immunsvigt
- Medfødt immundefekt
Et af 114 gener, der er knyttet til det
Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er SKIC3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,7 kb af genets 91,1 kb; 4.695 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SKIC3
47
positioner i SKIC3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 91,1 kb af SKIC3, inklusive introner, og ikke kun de 5,7 kb eksoner.
Træk knyttet til SKIC3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SKIC3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the integument
- Trichorrhexis nodosa
- Afro-textured hair
- Abnormal skin structure
- Brittle hair
- Loss of hair color
- Uncombable hair
- Birthmark
- Dry skin
Vis 4 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SKIC3-genet: SKI3 subunit of superkiller complex. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/skic3
Dante Labs. SKIC3-genet: SKI3 subunit of superkiller complex [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/skic3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger