Wiskott-Aldrich syndrom

Hvad en diagnose ændrer

Hæmatopoietisk stamcelletransplantation eller genterapi kan være helbredende, og tidlig diagnose styrer forholdsregler mod blødning, infektionsforebyggelse og test af familiemedlemmer.

Analyserede gener

Også kendt som

eczema thrombocytopenia immunodeficiency syndrome; Imd 2; immunodeficiency 2; WAS; Wiskott Aldrich syndrome; Wiskott-Aldrich syndrome 1; Wiskott-Aldrich syndrome, X-linked recessive

Hvad en diagnose ændrer

Behandlingen svarer til klassisk Wiskott-Aldrich-syndrom, herunder overvejelse af stamcelletransplantation.

Analyserede gener

Også kendt som

WAS2; WIPF1 Wiskott-Aldrich syndrome; Wiskott-Aldrich syndrome caused by mutation in WIPF1; Wiskott-Aldrich syndrome type 2

Hvad en diagnose ændrer

Kendskab til årsagen undgår fejldiagnosticering som immun trombocytopeni og styrer forholdsregler mod blødning samt monitorering.

Analyserede gener

Også kendt som

THC; THC1; thrombocytopenia type 1; thrombocytopenia, X-linked, intermittent, X-linked recessive; thrombocytopenia, X-linked, X-linked recessive; X-linked thrombocytopenia; X-linked thrombocytopenia with normal platelets; XLT