Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PSMB9

proteasome 20S subunit beta 9

Oversigt

Cytogenetisk placering
6p21.32
Koordinater
Kromosom 6: 32.854.192–32.859.851 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 5,7 kb
Protein
219 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kendt som
RING12, beta1i, PSMB6i
Tidligere symboler
LMP2
MANE Select-transkript
ENST00000374859.3NM_002800.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Sjældne monogene autoinflammatoriske sygdomme

    • PTPN2-relateret autoinflammation og autoimmunitetAutosomal dominant

      Inflammatorisk og autoimmun sygdom med debut tidligt i livet, herunder colitis og artritis, forårsaget af varianter i PTPN2.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

  • Type I-interferonopatier

    • Proteasomassocierede autoinflammatoriske syndromer (CANDLE/PRAAS)Autosomal recessiv

      Tilbagevendende feber, hudlæsioner, tab af fedtvæv og ledproblemer forårsaget af defekter i proteasomet (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP og andre).

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er PSMB9 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved PSMB9. PSMB9 og 37 gener i nærheden på kromosom 6, fra 32.357.022 til 33.357.021.Kromosom 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbTSBP1: 32.288.526–32.371.907, omvendt-strengTSBP1BTNL2: 32.391.481–32.407.181, omvendt-strengBTNL2HLA-DRA: 32.439.870–32.445.181, fremadrettet-strengHLA-DRAHLA-DRB5: 32.516.622–32.530.369, omvendt-strengHLA-DRB5HLA-DRB1: 32.577.902–32.589.848, omvendt-strengHLA-DRB1HLA-DQA1: 32.628.179–32.659.533, fremadrettet-strengHLA-DQA1HLA-DQB1: 32.640.622–32.668.383, omvendt-strengHLA-DQB1HLA-DQA2: 32.741.391–32.747.198, fremadrettet-strengHLA-DQA2HLA-DQB2: 32.756.094–32.763.563, omvendt-strengHLA-DQB2HLA-DOB: 32.812.763–32.820.466, omvendt-streng: 32.813.767–32.838.822, omvendt-strengTAP2: 32.821.833–32.838.802, omvendt-strengTAP2PSMB8: 32.840.717–32.844.679, omvendt-strengPSMB8TAP1: 32.845.204–32.854.026, omvendt-strengTAP1PSMB9: 32.854.192–32.859.851, fremadrettet-strengPSMB9HLA-DMB: 32.929.338–32.941.490, omvendt-strengHLA-DMB: 32.937.364–32.953.122, omvendt-strengHLA-DMA: 32.948.613–32.969.094, omvendt-strengHLA-DMABRD2: 32.968.564–32.981.505, fremadrettet-strengBRD2HLA-DOA: 33.004.178–33.009.617, omvendt-strengHLA-DOAHLA-DPA1: 33.064.569–33.080.781, omvendt-strengHLA-DPA1HLA-DPB1: 33.073.786–33.091.655, fremadrettet-strengHLA-DPB1COL11A2: 33.162.681–33.192.802, omvendt-strengCOL11A2RXRB: 33.193.585–33.200.693, omvendt-strengRXRBSLC39A7: 33.200.305–33.204.439, fremadrettet-strengSLC39A7HSD17B8: 33.204.631–33.206.831, fremadrettet-strengHSD17B8RING1: 33.208.033–33.212.722, fremadrettet-strengVPS52: 33.250.272–33.272.047, omvendt-strengVPS52RPS18: 33.271.730–33.276.513, fremadrettet-strengRPS18B3GALT4: 33.277.123–33.284.832, fremadrettet-strengB3GALT4WDR46: 33.279.103–33.289.523, omvendt-strengWDR46PFDN6: 33.288.680–33.298.441, fremadrettet-strengRGL2: 33.291.180–33.299.534, omvendt-strengTAPBP: 33.299.694–33.314.284, omvendt-strengZBTB22: 33.314.406–33.318.021, omvendt-strengDAXX: 33.318.558–33.323.259, omvendt-streng: 33.321.386–33.329.286, omvendt-strengSMIM40: 33.323.628–33.329.279, omvendt-strengDiagram af PSMB9: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 6Exon 1: 32.854.192–32.854.289, 98 baserExon 2: 32.856.138–32.856.205, 68 baserExon 3: 32.857.263–32.857.394, 132 baserExon 4: 32.858.005–32.858.134, 130 baserExon 5: 32.858.364–32.858.505, 142 baserExon 6: 32.859.405–32.859.851, 447 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1 kb af genets 5,7 kb; 660 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PSMB9-genet: proteasome 20S subunit beta 9. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/psmb9

Vancouver

Dante Labs. PSMB9-genet: proteasome 20S subunit beta 9 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/psmb9

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test