Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Immunologisk

Medfødt aspleni

En arvelig tilstand, som oftest forårsaget af ændringer i RPSA-genet, hvor en person fødes uden milt, men uden andre medfødte misdannelser. Uden milt har personer en markant større risiko for alvorlige bakterielle infektioner.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal dominant

Manglende milt fra fødslen uden andre misdannelser, hvilket i høj grad øger risikoen for alvorlige pneumokokinfektioner og andre bakterielle infektioner.

Hvad en diagnose ændrer

Et ultralydsscanning kan bekræfte, at der ikke er en milt, og vaccination og forebyggende antibiotika reducerer risikoen for alvorlig infektion.

Analyserede gener

Også kendt som

asplenia, isolated congenital; ICAS

MONDO:0010066OMIM 271400Orphanet 101351MedGen 151935

Andre immunologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium