Kombineret immundefekt og megaloblastær anæmi (MTHFD1)
Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af MTHFD1, som koder for et enzym, der forarbejder folat til opbygning af DNA-byggesten og til genbrug af homocystein. Nedsat enzymaktivitet menes at give genomisk ustabilitet, hvilket kan ligge bag problemerne med blod og immunforsvar.
Tegn og symptomer
Der er rapporteret megaloblastær anæmi og kombineret immundefekt med lymfopeni og dårlig respons på vacciner. Der er også rapporteret atypisk hæmolytisk uræmisk syndrom og neurologiske abnormiteter.
Hvad en diagnose ændrer
Behandling med folinsyre og hydroxocobalamin har i de beskrevne tilfælde forbedret problemerne med blod og immunforsvar, og forebyggelse af infektioner kan stadig være nødvendig. Begge forældre er normalt bærere, og der tilbydes derfor genetisk rådgivning og bæreranalyse til slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
CIMAH
