Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af PNP-genet, som koder for et enzym i genbrugen af puriner. Uden dette enzym bliver affaldsmolekyler fra nedbrudt DNA ikke fjernet, og T-cellerne er særligt påvirket.
Tegn og symptomer
Gentagne og alvorlige infektioner, som oftest begynder i spædbarnsalderen eller den tidlige barndom, på grund af et lavt antal T-celler. Infektionerne rammer oftest bihulerne og lungerne. Omkring to tredjedele af personerne har neurologiske træk såsom forsinket udvikling, intellektuel funktionsnedsættelse, ustadighed (ataksi) eller spasticitet. Der er også en øget risiko for autoimmune sygdomme.
Hvad en diagnose ændrer
Behandling for at genoprette immunfunktionen er nødvendig, da børn uden den som regel ikke overlever barndommen. Infektioner kræver hurtig forebyggelse og behandling. Forældre til et berørt barn er som regel begge bærere, så genetisk rådgivning og bærertestning kan tilbydes.
Analyserede gener
Også kendt som
immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency; PNP deficiency; PNPase deficiency; purine-nucleoside phosphorylase deficiency
