Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TIMP3

TIMP metallopeptidase inhibitor 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q12.3
Koordinater
Kromosom 22: 32.801.705–32.863.041 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 61,3 kb
Protein
211 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Tidligere symboler
SFD
MANE Select-transkript
ENST00000266085.7NM_000362.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige makulædystrofier

    • Sorsbys fundusdystrofiAutosomal dominant

      En dominant makulædystrofi forårsaget af ændringer i TIMP3, som som regel begynder i midten af voksenlivet.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Der er en høj risiko for unormal vækst af blodkar under nethinden, som reagerer på anti-VEGF-injektioner, så opfølgning og hurtig behandling er vigtig.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er TIMP3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 22, med en klamme ved TIMP3. TIMP3 og 6 gener i nærheden på kromosom 22, fra 32.332.373 til 33.332.372.Kromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbRFPL3: 32.354.885–32.361.161, fremadrettet-strengRFPL3RTCB: 32.387.575–32.412.265, omvendt-strengRTCBBPIFC: 32.413.845–32.464.484, omvendt-strengBPIFCFBXO7: 32.474.676–32.499.787, fremadrettet-strengFBXO7SYN3: 32.507.820–33.058.388, omvendt-strengSYN3TIMP3: 32.801.705–32.863.041, fremadrettet-strengTIMP3LARGE1: 33.162.226–33.922.885, omvendt-strengLARGE1Diagram af TIMP3: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 22Exon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 32.801.705–32.802.122, 418 baserExon 2: 32.849.452–32.849.534, 83 baserExon 3: 32.857.249–32.857.360, 112 baserExon 4: 32.858.017–32.858.138, 122 baserExon 5: 32.859.180–32.863.041, 3.862 baser12455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,6 kb af genets 61,3 kb; 636 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TIMP3

8

positioner i TIMP3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 61,3 kb af TIMP3, inklusive introner, og ikke kun de 4,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TIMP3-genet: TIMP metallopeptidase inhibitor 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/timp3

Vancouver

Dante Labs. TIMP3-genet: TIMP metallopeptidase inhibitor 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/timp3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test