Gen
CD27
CD27 molecule
- HGNC 11922(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000139193(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 939(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 12p13.31
- Souřadnice
- Chromozom 12: 6 444 955–6 451 713 (GRCh38)
- Exony
- 6 exonů na 6,8 kb
- Protein
- 260 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Další názvy
- S152, Tp55
- Předchozí symboly
- TNFRSF7
- Transkript MANE Select
- ENST00000266557.4NM_001242.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si CD27 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
EBV-Driven Lymphoproliferation and CARD11 Immune Dysregulation
- CD27 deficiencyAutozomálně recesivní
Caused by changes in CD27, it leads to persistent EBV infection, overgrowth of lymphocytes and a risk of lymphoma and hemophagocytic lymphohistiocytosis.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Monitoring for EBV and lymphoma allows early treatment, and a stem cell transplant may be considered.
Širší skupiny
Other Inborn Errors of Immunity
- Inborn error of immunity
Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou
Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je CD27 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,2 kb z 6,8 kb genu; 783 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte CD27
14
pozic v genu CD27, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 6,8 kb genu CD27, včetně intronů, nikoli jen 1,2 kb exonů.
Rysy spojené s CD27
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CD27. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CD27: CD27 molecule. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cd27
Dante Labs. Gen CD27: CD27 molecule [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cd27
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů