Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

CDC14A

cell division cycle 14A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p21.2
Souřadnice
Chromozom 1: 100 352 506–100 520 277 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 167,8 kb
Protein
594 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
Cdc14A1, Cdc14A2, cdc14, DFNB105
Předchozí symboly
DFNB32
Transkript MANE Select
ENST00000336454.5NM_003672.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Male Infertility

    • Hearing impairment and infertile male syndrome (CDC14A)Autozomálně recesivní

      A recessive condition caused by biallelic CDC14A variants that causes hearing loss and, in men, infertility.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Hearing Loss and Deafness

    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CDC14A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u CDC14A. CDC14A a 13 genů poblíž na chromozomu 1, od 99 936 392 do 100 936 391.Chromozom 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbSLC35A3: 99 969 351–100 035 634, řetězec dopřednémSLC35A3: 99 970 011–100 083 321, řetězec dopřednémSLC71A1: 100 038 076–100 083 948, řetězec dopřednémSLC71A1SASS6: 100 083 563–100 132 955, řetězec zpětnémSASS6TRMT13: 100 133 043–100 151 150, řetězec dopřednémTRMT13LRRC39: 100 146 522–100 178 306, řetězec zpětnémLRRC39DBT: 100 182 222–100 249 873, řetězec zpětnémDBTRTCA: 100 266 154–100 292 769, řetězec dopřednémRTCACDC14A: 100 352 506–100 520 277, řetězec dopřednémCDC14AGPR88: 100 538 105–100 542 021, řetězec dopřednémGPR88VCAM1: 100 719 684–100 739 045, řetězec dopřednémVCAM1EXTL2: 100 871 371–100 896 000, řetězec zpětnémEXTL2SLC30A7: 100 896 061–100 996 627, řetězec dopřednémSLC30A7DPH5: 100 926 286–101 026 117, řetězec zpětnémDPH5Schéma CDC14A: 16 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 100 352 506–100 353 003, 498 bázíExon 2: 100 353 762–100 353 852, 91 bázíExon 3: 100 377 546–100 377 621, 76 bázíExon 4: 100 390 732–100 390 824, 93 bázíExon 5: 100 424 222–100 424 301, 80 bázíExon 6: 100 439 932–100 439 998, 67 bázíExon 7: 100 442 934–100 442 996, 63 bázíExon 8: 100 455 405–100 455 492, 88 bázíExon 9: 100 462 651–100 462 881, 231 bázíExon 10: 100 467 956–100 468 094, 139 bázíExon 11: 100 484 292–100 484 451, 160 bázíExon 12: 100 494 818–100 494 930, 113 bázíExon 13: 100 496 002–100 496 049, 48 bázíExon 14: 100 498 085–100 498 207, 123 bázíExon 15: 100 498 929–100 499 262, 334 bázíExon 16: 100 518 251–100 520 277, 2 027 bází151015165′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,2 kb z 167,8 kb genu; 1 785 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CDC14A

10

pozic v genu CDC14A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 167,8 kb genu CDC14A, včetně intronů, nikoli jen 4,2 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s CDC14A

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CDC14A. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CDC14A: cell division cycle 14A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cdc14a

Vancouver

Dante Labs. Gen CDC14A: cell division cycle 14A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cdc14a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test