Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CFAP53

cilia and flagella associated protein 53

Shrnutí

Cytogenetická poloha
18q21.1
Souřadnice
Chromozom 18: 50 227 193–50 266 495 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 39,3 kb
Protein
514 aminokyselin
Další názvy
FLJ32743
Předchozí symboly
CCDC11
Transkript MANE Select
ENST00000398545.5NM_145020.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Heterotaxy & Laterality Defects

    • Visceral Heterotaxy

      Abnormal left-right arrangement of the internal organs, caused by changes in genes such as ZIC3 (X-linked), NODAL, CFC1, MMP21 and PKD1L1, often with complex heart defects and spleen abnormalities.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports heart and abdominal imaging, infection precautions if the spleen is absent, and reproductive counselling.

Jak je CFAP53 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 18, se závorkou u CFAP53. CFAP53 a 7 genů poblíž na chromozomu 18, od 49 746 844 do 50 746 843.Chromozom 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbACAA2: 49 781 714–49 813 965, řetězec zpětnémACAA2: 49 795 793–49 837 623, řetězec zpětnémMYO5B: 49 822 789–50 195 208, řetězec zpětnémMYO5BCFAP53: 50 227 193–50 266 495, řetězec zpětnémCFAP53MBD1: 50 266 743–50 281 846, řetězec zpětnémMBD1CXXC1: 50 282 331–50 287 862, řetězec zpětnémCXXC1SKA1: 50 374 996–50 394 176, řetězec dopřednémSKA1MAPK4: 50 559 451–50 731 830, řetězec dopřednémMAPK4Schéma CFAP53: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 18Exon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 50 227 193–50 227 609, 417 bázíExon 7: 50 238 603–50 238 705, 103 bázíExon 6: 50 242 900–50 243 116, 217 bázíExon 5: 50 250 758–50 250 976, 219 bázíExon 4: 50 251 481–50 251 784, 304 bázíExon 3: 50 261 064–50 261 237, 174 bázíExon 2: 50 261 990–50 262 219, 230 bázíExon 1: 50 266 336–50 266 495, 160 bází876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,8 kb z 39,3 kb genu; 1 545 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CFAP53

9

pozic v genu CFAP53, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 39,3 kb genu CFAP53, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CFAP53: cilia and flagella associated protein 53. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cfap53

Vancouver

Dante Labs. Gen CFAP53: cilia and flagella associated protein 53 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cfap53

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test