Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MNS1

meiosis specific nuclear structural 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q21.3
Souřadnice
Chromozom 15: 56 428 724–56 465 137 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 36,4 kb
Protein
495 aminokyselin
Další názvy
CFAP127, FLJ11222, SPATA40
Transkript MANE Select
ENST00000260453.4NM_018365.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Heterotaxy & Laterality Defects

    • Visceral Heterotaxy

      Abnormal left-right arrangement of the internal organs, caused by changes in genes such as ZIC3 (X-linked), NODAL, CFC1, MMP21 and PKD1L1, often with complex heart defects and spleen abnormalities.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports heart and abdominal imaging, infection precautions if the spleen is absent, and reproductive counselling.

Jak je MNS1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u MNS1. MNS1 a 6 genů poblíž na chromozomu 15, od 55 946 931 do 56 946 930.Chromozom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.356 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbNEDD4: 55 826 917–55 993 660, řetězec zpětnémNEDD4RFX7: 56 087 280–56 245 103, řetězec zpětnémRFX7TEX9: 56 243 971–56 445 997, řetězec dopřednémTEX9MNS1: 56 428 724–56 465 137, řetězec zpětnémMNS1ZNF280D: 56 630 164–56 734 086, řetězec zpětnémZNF280D: 56 652 488–56 918 571, řetězec zpětnémTCF12: 56 918 099–57 299 707, řetězec dopřednémTCF12Schéma MNS1: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 56 428 724–56 429 193, 470 bázíExon 9: 56 431 373–56 431 498, 126 bázíExon 8: 56 434 138–56 434 395, 258 bázíExon 7: 56 443 430–56 443 537, 108 bázíExon 6: 56 443 638–56 443 854, 217 bázíExon 5: 56 444 444–56 444 673, 230 bázíExon 4: 56 446 841–56 446 943, 103 bázíExon 3: 56 456 394–56 456 521, 128 bázíExon 2: 56 464 026–56 464 247, 222 bázíExon 1: 56 464 970–56 465 137, 168 bází10864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2 kb z 36,4 kb genu; 1 488 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MNS1

6

pozic v genu MNS1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 36,4 kb genu MNS1, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MNS1: meiosis specific nuclear structural 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mns1

Vancouver

Dante Labs. Gen MNS1: meiosis specific nuclear structural 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mns1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test