Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CFC1

cryptic, EGF-CFC family member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q21.1
Souřadnice
Chromozom 2: 130 592 165–130 599 575 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 7,4 kb
Protein
223 aminokyselin
Další názvy
CRYPTIC
Předchozí symboly
HTX2
Transkript MANE Select
ENST00000259216.6NM_032545.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Heterotaxy & Laterality Defects

    • Visceral Heterotaxy

      Abnormal left-right arrangement of the internal organs, caused by changes in genes such as ZIC3 (X-linked), NODAL, CFC1, MMP21 and PKD1L1, often with complex heart defects and spleen abnormalities.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports heart and abdominal imaging, infection precautions if the spleen is absent, and reproductive counselling.

Jak je CFC1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u CFC1. CFC1 a 16 genů poblíž na chromozomu 2, od 130 095 870 do 131 095 869.Chromozom 22q21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 Mb131 MbPOTEF: 130 073 535–130 129 371, řetězec zpětnémPOTEFCCDC74B: 130 139 287–130 145 134, řetězec zpětnémCCDC74BSMPD4: 130 150 745–130 183 922, řetězec zpětnémSMPD4MZT2B: 130 181 737–130 190 729, řetězec dopřednémMZT2BTUBA3E: 130 191 743–130 198 461, řetězec zpětnémTUBA3EVMA22: 130 337 922–130 342 699, řetězec zpětnémVMA22IMP4: 130 342 403–130 348 550, řetězec dopřednémIMP4PTPN18: 130 356 026–130 375 409, řetězec dopřednémPTPN18POTEI: 130 459 455–130 509 707, řetězec zpětnémPOTEICFC1B: 130 521 197–130 528 604, řetězec dopřednémCFC1BCFC1: 130 592 165–130 599 575, řetězec zpětnémCFC1POTEJ: 130 611 440–130 658 037, řetězec dopřednémPOTEJGPR148: 130 729 070–130 730 336, řetězec dopřednémGPR148AMER3: 130 755 532–130 768 134, řetězec dopřednémAMER3ARHGEF4: 130 836 864–131 047 263, řetězec dopřednémARHGEF4SMIM39: 131 034 894–131 047 263, řetězec dopřednémSMIM39FAM168B: 131 047 876–131 093 492, řetězec zpětnémFAM168BSchéma CFC1: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 130 592 165–130 593 076, 912 bázíExon 5: 130 597 494–130 597 603, 110 bázíExon 4: 130 597 868–130 597 982, 115 bázíExon 3: 130 598 642–130 598 815, 174 bázíExon 2: 130 598 910–130 598 959, 50 bázíExon 1: 130 599 265–130 599 575, 311 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,7 kb z 7,4 kb genu; 672 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CFC1

1

pozice v genu CFC1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (100 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 místo)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 7,4 kb genu CFC1, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CFC1: cryptic, EGF-CFC family member 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cfc1

Vancouver

Dante Labs. Gen CFC1: cryptic, EGF-CFC family member 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cfc1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test