Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

C1QC

complement C1q C chain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.12
Souřadnice
Chromozom 1: 22 643 633–22 648 108 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 4,5 kb
Protein
245 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Předchozí symboly
C1QG
Transkript MANE Select
ENST00000374640.9NM_172369.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Inherited Complement and Properdin Deficiencies

    • Early classical pathway complement deficiency (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autozomálně recesivní

      Deficiencies of the early components of the classical complement pathway, which are associated with lupus-like autoimmune disease and some bacterial infections.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the diagnosis supports early recognition of autoimmune disease and appropriate vaccination.

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je C1QC uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 1, se závorkou u C1QC. C1QC a 11 genů poblíž na chromozomu 1, od 22 145 871 do 23 145 870.Chromozom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4422,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 MbZBTB40: 22 428 838–22 531 157, řetězec dopřednémZBTB40EPHA8: 22 563 461–22 603 595, řetězec dopřednémEPHA8C1QA: 22 635 057–22 640 201, řetězec dopřednémC1QA: 22 636 506–22 644 067, řetězec dopřednémC1QC: 22 643 633–22 648 108, řetězec dopřednémC1QCC1QB: 22 652 713–22 661 637, řetězec dopřednémC1QBEPHB2: 22 710 798–22 921 500, řetězec dopřednémEPHB2LACTBL1: 22 953 043–22 972 866, řetězec zpětnémLACTBL1TEX46: 23 010 833–23 019 100, řetězec zpětnémTEX46KDM1A: 23 019 395–23 083 704, řetězec dopřednémKDM1ALUZP1: 23 084 030–23 178 152, řetězec zpětnémLUZP1: 23 094 326–23 094 376, řetězec zpětnémSchéma C1QC: 3 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 22 643 633–22 643 714, 82 bázíExon 2: 22 644 011–22 644 204, 194 bázíExon 3: 22 647 227–22 648 108, 882 bází1235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,2 kb z 4,5 kb genu; 738 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte C1QC

2

pozic v genu C1QC, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4,5 kb genu C1QC, včetně intronů, nikoli jen 1,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen C1QC: complement C1q C chain. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/c1qc

Vancouver

Dante Labs. Gen C1QC: complement C1q C chain [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/c1qc

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test