İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

UPF1

UPF1 RNA helicase and ATPase

Özet

Sitogenetik konum
19p13.11
Koordinatlar
Kromozom 19: 18.831.959–18.868.230 (GRCh38)
Eksonlar
36,3 kb boyunca 24 ekson
Protein
1.118 amino asit
Diğer adları
HUPF1, KIAA0221, NORF1, pNORF1, smg-2
Önceki semboller
RENT1
MANE Select transkripti
ENST00000262803.10NM_002911.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu UPF1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

UPF1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, UPF1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. UPF1 ve yakınındaki 35 gen, kromozom 19 üzerinde, 18.350.095 ile 19.350.094 arasında.Kromozom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbPGPEP1: 18.340.562–18.369.950, ileri iplikPGPEP1GDF15: 18.374.731–18.389.176, ileri iplikGDF15LRRC25: 18.390.351–18.397.622, geri iplikLRRC25SSBP4: 18.418.864–18.434.563, ileri iplikSSBP4ISYNA1: 18.434.388–18.438.309, geri iplikISYNA1ELL: 18.442.663–18.522.116, geri iplikELLFKBP8: 18.531.751–18.544.264, geri iplikKXD1: 18.557.683–18.569.387, ileri iplikUBA52: 18.571.722–18.577.550, ileri iplikUBA52CRLF1: 18.572.220–18.607.741, geri iplikCRLF1REX1BD: 18.588.685–18.592.342, ileri iplikREX1BDTMEM59L: 18.607.335–18.621.050, ileri iplikTMEM59LKLHL26: 18.637.018–18.671.721, ileri iplikKLHL26CRTC1: 18.683.575–18.782.333, ileri iplikCRTC1COMP: 18.782.773–18.791.312, geri iplikCOMPUPF1: 18.831.959–18.868.230, ileri iplikUPF1GDF1: 18.868.545–18.896.158, geri iplikGDF1CERS1: 18.868.545–18.896.727, geri iplikCERS1COPE: 18.899.511–18.919.407, geri iplikCOPE: 18.907.013–18.934.397, geri iplikDDX49: 18.919.667–18.929.189, ileri iplikHOMER3: 18.929.201–18.941.728, geri iplikSUGP2: 18.990.887–19.061.647, geri iplikSUGP2ARMC6: 19.033.575–19.060.311, ileri iplikARMC6SLC25A42: 19.061.697–19.113.030, ileri iplikSLC25A42TMEM161A: 19.119.148–19.138.513, geri iplikTMEM161AMEF2B: 19.145.563–19.192.589, geri iplikMEF2BBORCS8-MEF2B: 19.145.569–19.192.158, geri iplikBORCS8-MEF2BBORCS8: 19.163.148–19.192.591, geri iplikBORCS8RFXANK: 19.191.957–19.202.844, ileri iplikNR2C2AP: 19.201.409–19.203.729, geri iplikNCAN: 19.211.948–19.252.247, ileri iplikHAPLN4: 19.254.731–19.262.827, geri iplikHAPLN4TM6SF2: 19.263.385–19.273.406, geri iplikTM6SF2SUGP1: 19.276.018–19.320.511, geri iplikSUGP1MAU2: 19.320.811–19.358.754, ileri iplikMAU2UPF1 şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 24 eksonEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 18.831.959–18.832.440, 482 bazEkson 2: 18.845.980–18.846.119, 140 bazEkson 3: 18.847.744–18.847.833, 90 bazEkson 4: 18.850.075–18.850.242, 168 bazEkson 5: 18.850.688–18.850.868, 181 bazEkson 6: 18.852.135–18.852.296, 162 bazEkson 7: 18.852.987–18.853.071, 85 bazEkson 8: 18.853.252–18.853.350, 99 bazEkson 9: 18.854.601–18.854.709, 109 bazEkson 10: 18.854.879–18.855.038, 160 bazEkson 11: 18.855.124–18.855.242, 119 bazEkson 12: 18.855.925–18.856.089, 165 bazEkson 13: 18.856.186–18.856.300, 115 bazEkson 14: 18.856.877–18.857.020, 144 bazEkson 15: 18.857.320–18.857.533, 214 bazEkson 16: 18.860.321–18.860.438, 118 bazEkson 17: 18.860.826–18.860.982, 157 bazEkson 18: 18.862.010–18.862.152, 143 bazEkson 19: 18.863.438–18.863.612, 175 bazEkson 20: 18.864.170–18.864.251, 82 bazEkson 21: 18.865.289–18.865.450, 162 bazEkson 22: 18.865.561–18.865.778, 218 bazEkson 23: 18.866.044–18.866.166, 123 bazEkson 24: 18.866.521–18.868.230, 1.710 baz1246810121416182022245′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 36,3 kb uzunluğunun 5,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.357 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi UPF1 genini nasıl okur

2

UPF1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, UPF1 genindeki 36,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). UPF1 geni: UPF1 RNA helicase and ATPase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/upf1

Vancouver

Dante Labs. UPF1 geni: UPF1 RNA helicase and ATPase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/upf1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al