İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

EPO

erythropoietin

Özet

Sitogenetik konum
7q22.1
Koordinatlar
Kromozom 7: 100.720.468–100.723.700 (GRCh38)
Eksonlar
3,2 kb boyunca 5 ekson
Protein
193 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
EP
MANE Select transkripti
ENST00000252723.3NM_000799.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Polisitemi

    • Ailesel Eritrositoz 5 (EPO)Otozomal dominant

      EPO geninde meydana gelen değişikliklerin eritropoetin hormonu üretimini artırmasıyla ortaya çıkan, baskın kalıtımlı bir eritrositoz türü.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kalıtsal nedenin bilinmesi, bunun polisitemi vera veya diğer edinsel nedenlerle karıştırılmasını önler ve gereksiz tetkiklerin yapılmasına gerek kalmasını sağlar.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

EPO geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
Kromozom 7, EPO genin yerini gösteren köşeli parantezle. EPO ve yakınındaki 40 gen, kromozom 7 üzerinde, 100.222.084 ile 101.222.083 arasında.Kromozom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSPDYE3: 100.307.702–100.322.372, ileri iplikSPDYE3PILRB: 100.351.627–100.367.831, ileri iplikPILRBPILRA: 100.367.530–100.400.098, ileri iplik: 100.397.577–100.434.107, ileri iplikZCWPW1: 100.400.826–100.428.992, geri iplikMEPCE: 100.428.322–100.435.138, ileri iplikMEPCEPPP1R35: 100.435.261–100.436.546, geri iplikPPP1R35SPACDR: 100.456.620–100.464.277, geri iplikSPACDRTSC22D4: 100.466.508–100.479.257, geri iplikTSC22D4: 100.478.099–100.478.170, geri iplikNYAP1: 100.483.605–100.494.802, ileri iplikNYAP1AGFG2: 100.539.169–100.569.429, ileri iplikAGFG2SAP25: 100.572.228–100.573.916, geri iplikLRCH4: 100.574.011–100.586.236, geri iplikLRCH4FBXO24: 100.583.982–100.601.117, ileri iplikPCOLCE: 100.602.321–100.608.175, ileri iplikPCOLCEMOSPD3: 100.612.102–100.616.004, ileri iplikMOSPD3TFR2: 100.620.416–100.642.779, geri iplikTFR2ACTL6B: 100.643.097–100.656.458, geri iplikACTL6BGNB2: 100.673.477–100.679.174, ileri iplikGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, geri iplikGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, ileri iplikPOP7EPO: 100.720.468–100.723.700, ileri iplikEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, ileri iplikZANEPHB4: 100.802.563–100.827.584, geri iplikEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, ileri iplikSLC12A9TRIP6: 100.867.126–100.873.524, ileri iplikTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, ileri iplikSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, geri iplikUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, geri iplikMUC3A: 100.949.414–100.968.348, ileri iplikMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, ileri iplikMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, ileri iplikMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, ileri iplikTRIM56SERPINE1: 101.122.158–101.139.263, ileri iplikSERPINE1AP1S1: 101.154.352–101.161.596, ileri iplikAP1S1VGF: 101.162.509–101.167.245, geri iplikVGFNAT16: 101.170.496–101.180.301, geri iplikNAT16MOGAT3: 101.195.007–101.201.088, geri iplikPLOD3: 101.205.977–101.219.968, geri iplikPLOD3ZNHIT1: 101.218.117–101.224.195, ileri iplikZNHIT1EPO şeması: kromozom 7 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkson 1: 100.720.468–100.720.993, 526 bazEkson 2: 100.721.558–100.721.703, 146 bazEkson 3: 100.721.962–100.722.048, 87 bazEkson 4: 100.722.664–100.722.843, 180 bazEkson 5: 100.722.978–100.723.700, 723 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3,2 kb uzunluğunun 1,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 582 tanesi proteini kodlar.

EPO ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, EPO geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). EPO geni: erythropoietin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/epo

Vancouver

Dante Labs. EPO geni: erythropoietin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/epo

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al