İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SERPINE1

serpin family E member 1

Özet

Sitogenetik konum
7q22.1
Koordinatlar
Kromozom 7: 101.127.104–101.139.247 (GRCh38)
Eksonlar
12,1 kb boyunca 9 ekson
Protein
402 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
PAI
Önceki semboller
PLANH1, PAI1
MANE Select transkripti
ENST00000223095.5NM_000602.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Fibrinolitik Bozukluklar

    • Plazminojen Aktivatör İnhibitörü-1 (PAI-1) EksikliğiOtozomal resesif

      SERPINE1 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan bu durumda pıhtılar erken çözünür; bu da yaralanma, ameliyat, doğum sonrası ve ağır adet kanamalarından sonra kanamaya yol açar.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Pıhtı çözünmesini yavaşlatan bir ilaç olan traneksamik asit, kanamanın önlenmesinde ve tedavisinde etkilidir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SERPINE1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, SERPINE1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SERPINE1 ve yakınındaki 28 gen, kromozom 7 üzerinde, 100.633.176 ile 101.633.175 arasında.Kromozom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbTFR2: 100.620.416–100.642.779, geri iplikTFR2ACTL6B: 100.643.097–100.656.458, geri iplikACTL6BGNB2: 100.673.477–100.679.174, ileri iplikGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, geri iplikGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, ileri iplikPOP7EPO: 100.720.465–100.723.700, ileri iplikEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, ileri iplikZANEPHB4: 100.802.563–100.827.584, geri iplikEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, ileri iplikTRIP6: 100.867.126–100.873.524, ileri iplikTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, ileri iplikSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, geri iplikUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, geri iplikACHEMUC3A: 100.949.414–100.968.348, ileri iplikMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, ileri iplikMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, ileri iplikMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, ileri iplikTRIM56SERPINE1: 101.127.104–101.139.247, ileri iplikSERPINE1AP1S1: 101.154.352–101.161.596, ileri iplikAP1S1VGF: 101.162.509–101.167.245, geri iplikVGFNAT16: 101.170.496–101.180.301, geri iplikNAT16MOGAT3: 101.195.007–101.201.088, geri iplikPLOD3: 101.205.977–101.219.968, geri iplikPLOD3ZNHIT1: 101.218.117–101.224.195, ileri iplikZNHIT1CLDN15: 101.232.092–101.238.820, geri iplikCLDN15FIS1: 101.239.458–101.252.321, geri iplikFIS1IFT22: 101.310.914–101.321.831, geri iplikIFT22COL26A1: 101.362.407–101.559.029, ileri iplikCOL26A1MYL10: 101.613.330–101.629.296, geri iplikMYL10SERPINE1 şeması: kromozom 7 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkson 1: 101.127.104–101.127.244, 141 bazEkson 2: 101.128.393–101.128.664, 272 bazEkson 3: 101.130.421–101.130.654, 234 bazEkson 4: 101.131.875–101.132.069, 195 bazEkson 5: 101.133.695–101.133.893, 199 bazEkson 6: 101.135.494–101.135.594, 101 bazEkson 7: 101.135.715–101.135.801, 87 bazEkson 8: 101.137.001–101.137.084, 84 bazEkson 9: 101.137.405–101.139.247, 1.843 baz1234567895′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 12,1 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.209 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SERPINE1 geni: serpin family E member 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/serpine1

Vancouver

Dante Labs. SERPINE1 geni: serpin family E member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/serpine1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al