İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Knuckle pad

Knuckle pads are benign fibrofatty subcutaneous pads located over the proximal interphalangeal (PIP) joints that can be mistaken for arthritis. Rarely they affect the dorsal aspect of the metacarpophalangeal (MCP) joints. Clinically they are painless and often affect both hands in an asymmetrical pattern.

HPO HP:0032541

Özet

Diğer adları
DDN, Dorsal dupuytren nodules, Knuckle pads on dorsal aspect of finger joints
Vücut sistemi
Abnormality of the integument

Knuckle pad ile ilişkili 9 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Knuckle pad özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
KRT1keratin 1Her zaman3 durumda
GJB2gap junction protein beta 2Çok sık (%80–99)3 durumda
SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1Çok sık (%80–99)1 durumda
AQP5aquaporin 5Sık (%30–79)1 durumda
KDF1keratinocyte differentiation factor 1Sık (%30–79)1 durumda
KRT16keratin 16Sık (%30–79)1 durumda
KRT9keratin 9Sık (%30–79)1 durumda
LORICRINloricrin cornified envelope precursor proteinSık (%30–79)1 durumda
CASTcalpastatinBazen (%5–29)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Regional abnormality of skin

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al