İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Skin plaque

A plaque is a solid, raised, plateau-like (flat-topped) lesion greater than 1 cm in diameter.

HPO HP:0200035

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the integument

Skin plaque ile ilişkili 35 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Skin plaque özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
GJB4gap junction protein beta 4Her zaman1 durumda
PSMB8proteasome 20S subunit beta 8Her zaman1 durumda
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5Her zaman1 durumda
CD28CD28 moleculeÇok sık (%80–99)1 durumda
CIB1calcium and integrin binding 1Çok sık (%80–99)1 durumda
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Çok sık (%80–99)1 durumda
IL7interleukin 7Çok sık (%80–99)1 durumda
KDSR3-ketodihydrosphingosine reductaseÇok sık (%80–99)1 durumda
KRT83keratin 83Çok sık (%80–99)1 durumda
LAMA3laminin subunit alpha 3Çok sık (%80–99)1 durumda
LAMB3laminin subunit beta 3Çok sık (%80–99)1 durumda
LAMC2laminin subunit gamma 2Çok sık (%80–99)1 durumda
LORICRINloricrin cornified envelope precursor proteinÇok sık (%80–99)1 durumda
TMC6transmembrane channel like 6Çok sık (%80–99)1 durumda
TMC8transmembrane channel like 8Çok sık (%80–99)1 durumda
TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1BÇok sık (%80–99)1 durumda
TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4Çok sık (%80–99)1 durumda
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Sık (%30–79)1 durumda
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainSık (%30–79)1 durumda
GJB2gap junction protein beta 2Sık (%30–79)1 durumda
GJB6gap junction protein beta 6Sık (%30–79)1 durumda
IFNGinterferon gammaSık (%30–79)1 durumda
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseSık (%30–79)1 durumda
KRT14keratin 14Sık (%30–79)1 durumda
KRT5keratin 5Sık (%30–79)1 durumda
TSC1TSC complex subunit 1Sık (%30–79)1 durumda
TSC2TSC complex subunit 2Sık (%30–79)1 durumda
BTNL2butyrophilin like 2Bazen (%5–29)1 durumda
CCDC91coiled-coil domain containing 91Bazen (%5–29)1 durumda
CFTRCF transmembrane conductance regulatorBazen (%5–29)1 durumda
ECM1extracellular matrix protein 1Bazen (%5–29)1 durumda
GLMNglomulin, FKBP associated proteinBazen (%5–29)1 durumda
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Bazen (%5–29)1 durumda
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Bazen (%5–29)1 durumda
UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Localized skin lesion

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al