İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GJA3

gap junction protein alpha 3

Özet

Sitogenetik konum
13q12.11
Koordinatlar
Kromozom 13: 20.138.255–20.161.052 (GRCh38)
Eksonlar
22,8 kb boyunca 2 ekson
Protein
435 amino asit
Diğer adları
CX46
Önceki semboller
CZP3
MANE Select transkripti
ENST00000241125.4NM_021954.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Doğumsal ve Juvenil Katarakt

    • Erken Başlangıçlı Non-Sendromik Katarakt

      Doğumda veya hayatın erken döneminde ortaya çıkan, başka bir bulgu eşlik etmeyen katarakt; kristalin genleri (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ve diğerleri), GJA3, GJA8 ve MIP gibi mercek genlerindeki değişikliklerden kaynaklanır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Çocuklarda erken tespit ve cerrahi, ambliyopiye bağlı kalıcı görme kaybını önlemeye yardımcı olur; aile üyelerine göz muayenesi önerilebilir.

GJA3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 13, GJA3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GJA3 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 13 üzerinde, 19.649.654 ile 20.649.653 arasında.Kromozom 1313q12.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3419,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbPSPC1: 19.568.249–19.783.019, geri iplikPSPC1MPHOSPH8: 19.633.631–19.673.441, ileri iplikMPHOSPH8ZMYM5: 19.823.482–19.864.935, geri iplikZMYM5ZMYM2: 19.958.673–20.091.856, ileri iplikZMYM2GJA3: 20.138.255–20.161.052, geri iplikGJA3GJB2: 20.187.463–20.192.980, geri iplikGJB2GJB6: 20.221.962–20.232.450, geri iplikGJB6CRYL1: 20.403.666–20.525.893, geri iplikCRYL1IFT88: 20.566.600–20.691.697, ileri iplikIFT88GJA3 şeması: kromozom 13 üzerinde geri yönde 2 eksonEkzon 2: 38 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 2: 20.138.255–20.143.305, 5.051 bazEkson 1: 20.160.890–20.161.052, 163 baz215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 22,8 kb uzunluğunun 5,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.308 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GJA3 genini nasıl okur

38

GJA3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GJA3 genindeki 22,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GJA3 geni: gap junction protein alpha 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gja3

Vancouver

Dante Labs. GJA3 geni: gap junction protein alpha 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gja3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al