AtlasGen
NEUROD1
neuronal differentiation 1
- HGNC 7762↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000162992↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4760↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2q31.3
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 181.676.467–181.680.517 (GRCh38)
- Eksonlar
- 4,1 kb boyunca 2 ekson
- Protein
- 356 amino asit
- Diğer adları
- BETA2, BHF-1, NeuroD, bHLHa3, MODY6
- Önceki semboller
- NEUROD
- MANE Select transkripti
- ENST00000295108.4NM_002500.5
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/neurod1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameNEUROD1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Diabetes Mellitus
Insülin üretiminin azalması veya insülin direnci/duyarsızlaşması nedeniyle anormal derecede yüksek kan şekeri düzeyleriyle karakterize metabolik bir bozukluk.
- ClinGen bu ilişkiyi orta olarak değerlendiriyor
- 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
▶Eyleme geçirilebilirlik
Evre 2 semptom öncesi T1D için teplizumab (Tzield) (FDA onayı 2022); klinik T1D başlangıcında insülin replasmanı; yüksek riskli yakınlar için TrialNet otoantikor taraması; kapalı döngü insülin uygulama sistemleri
Genç Erişkinlerde Başlangıçlı Diyabet (MODY)
- Otozomal dominant
MODY (genç erişkinlerde başlangıçlı diyabet), genellikle 10-45 yaş arasında başlayan, endojen insülin üretiminin sürdüğü, pankreas beta hücrelerine yönelik otoimmünite bulunmayan, obezite ve insülin direnci görülmeyen ve bazı alt tiplerde pankreas dışı belirtiler de gösterebilen, nadir, ailesel, klinik ve genetik açıdan heterojen bir diyabet türüdür.
- 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
▶Eyleme geçirilebilirlik
GCK-MODY: tedavi gerektirmez; HNF1A/HNF4A-MODY: düşük doz sülfonilüreler; HNF1B-MODY: insülin ve böbrek takibi; poligenik T2D: yaşam tarzı değişikliği, metformin, GLP-1 agonistleri ve SGLT2 inhibitörleri, eşlik eden hastalık profiline göre
Neonatal Diyabetes Mellitus
Yaşamın ilk aylarında teşhis edilen, kalıcı veya geçici olabilen diyabettir; insülin üretimi veya salgılanmasındaki tek genli bozukluklardan kaynaklanır.
- 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
▶Eyleme geçirilebilirlik
KCNJ11 veya ABCC8 ile ilişkili neonatal diyabeti olan kişilerin çoğu, insülin enjeksiyonlarından sülfonilüre tabletlerine geçebilir; bu geçiş çoğu zaman kan şekeri kontrolünde daha iyi sonuçlarla birlikte gelir.
NEUROD1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 4,1 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.071 tanesi proteini kodlar.
NEUROD1 dizilemesi
2Kolay
Kısa okumalarla NEUROD1 dizilemesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden
0 · Kolay100 · Zor
NEUROD1 geninin ekzonlarının neredeyse tamamı, kısa okumaların temiz biçimde eşleştiği yerlerde bulunuyor.
Buna katkıda bulunan etken: NEUROD1 geninin ekzonlarının her zorluk türündeki bölgelerde bulunan oranı
- Eşlenebilirlik100 veya 250 baz çiftlik okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölgeler; bu bölgelerdeki bir çağrı eksik veya hatalı olabilir. Ağırlık %35.%0
- HomolojiGenomun başka yerlerindeki kopyalar, örneğin paralog ve psödogenler, %90 veya daha yüksek benzerlikle bulunan segmental duplikasyonlar. Ağırlık %30.%0
- TekrarlarOkumaların kayabildiği ve tam olarak kapsayamadığı ardışık tekrarlar ve tek bazın tekrarlandığı diziler. Ağırlık %15.%6,5
- GC içeriğiG ve C oranının %25'in altında veya %65'in üzerinde olduğu pencereler; kütüphane hazırlığı bu bölgeleri seyrek kapsar. Ağırlık %10.%13
- Referans kapsamıReferans birleştirmesindeki, okumaların hizalanabileceği dizi bulunmayan yakın boşluklar. Ağırlık %10.%0
Dante Labs'ın kendi araştırmasına dayanan bir Dante Labs puanı; NIST'in zor dizilenen bölgelere ilişkin Genome in a Bottle haritalarına dayanır.Puan nasıl hesaplanırHer çubuk, NEUROD1 geninin ekzon bazlarının o zor bölge türünde bulunan oranını gösterir. Puan, her bölgenin bir kısa okuma çağrısına ne kadar maliyet getirdiğine göre ağırlıklandırılır: hiçbir baz herhangi bir bölgede değilse 0, her baz tüm bölgelerdeyse 100.
1
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı, NEUROD1 içindeki bir değişikliğin konumu
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tüm genom dizilemesi, NEUROD1 geninin yalnızca 2,5 kb'lik ekzonlarını değil, intronlar dahil tüm 4,1 kb'lik bölgesini kapsar.
ClinVar pathogenic variants (1)
The NEUROD1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Muhtemelen patojenik 1
| Varyant | Conditions | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|
| NM_002500.5(NEUROD1):c.328G>C (p.Glu110Gln) (opens in a new tab) | maturity-onset diabetes of the young type 6 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 83 durumu paylaşıyor
- GCKglucokinase3 durumu paylaşıyor
- HNF1BHNF1 homeobox B3 durumu paylaşıyor
- INSinsulin3 durumu paylaşıyor
- KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 113 durumu paylaşıyor
- PDX1pancreatic and duodenal homeobox 13 durumu paylaşıyor
- APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 12 durumu paylaşıyor
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin2 durumu paylaşıyor
- CELcarboxyl ester lipase2 durumu paylaşıyor
- EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha2 durumu paylaşıyor
- GATA4GATA binding protein 42 durumu paylaşıyor
- GATA6GATA binding protein 62 durumu paylaşıyor
NEUROD1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, NEUROD1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- 2026-10-18 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.18-8b139e39.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). NEUROD1 geni: neuronal differentiation 1. Erişim tarihi: 18 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/neurod1
Dante Labs. NEUROD1 geni: neuronal differentiation 1 [Internet]. [alıntı tarihi 18 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/neurod1
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde