İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Premature sagging cheeks

Drooping or sinking of tissues of the cheeks more than would be expected at a given age. Sagging can occur due to a relative excess of skin and/or lack of elastic recoil as well as fat accumulation.

HPO HP:0034273

Özet

Diğer adları
Premature facial sagging
Vücut sistemi
Abnormality of head or neck

Premature sagging cheeks ile ilişkili 6 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Premature sagging cheeks özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
AEBP1AE binding protein 1Her zaman1 durumda
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1Her zaman1 durumda
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1Her zaman1 durumda
LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1Çok sık (%80–99)1 durumda
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Sık (%30–79)1 durumda
FBLN5fibulin 5Sık (%30–79)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormality of the cheek

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al