Özellik

Absent knee jerk reflex

Klinik adı: Absent patellar reflexes

Absence of the knee jerk reflex, which can normally be elicited by tapping the patellar tendon with a reflex hammer just below the patella.

HPO HP:0006844

Vücut sistemi: Abnormality of limbs Abnormality of the nervous system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/absent-patellar-reflexes.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Absent knee jerk reflex ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Absent knee jerk reflex ile ilişkili 16 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Absent knee jerk reflex özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19	Her zaman	1 durumda
BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8	Her zaman	1 durumda
PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1	Her zaman	1 durumda
SMN1survival of motor neuron 1, telomeric	Her zaman	1 durumda
SMN2survival of motor neuron 2, centromeric	Her zaman	1 durumda
GNB4G protein subunit beta 4	Çok sık (%80–99)	1 durumda
FBLN5fibulin 5	Sık (%30–79)	1 durumda
HSPB3heat shock protein family B (small) member 3	Sık (%30–79)	1 durumda
KLHL9kelch like family member 9	Sık (%30–79)	1 durumda
LIFRLIF receptor subunit alpha	Sık (%30–79)	2 durumda
MYH14myosin heavy chain 14	Sık (%30–79)	1 durumda
PMP2peripheral myelin protein 2	Sık (%30–79)	1 durumda
WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1	Sık (%30–79)	1 durumda
BAG3BAG cochaperone 3	Bazen (%5–29)	1 durumda
ERLIN1ER lipid raft associated 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
MFN2mitofusin 2	Bazen (%5–29)	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Areflexia of lower limbs

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.