Özellik

Patchy hypopigmentation

Klinik adı: Spotty hypopigmentation

HPO HP:0005590

Diğer adları: Spotty decreased pigmentation, Patchy depigmentation
Vücut sistemi: Abnormality of the integument

Referans genomGRCh38hg38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Read the genes linked to Patchy hypopigmentation, and the rest of your genome, with one test.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Patchy hypopigmentation ile ilişkili 9 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Patchy hypopigmentation özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
BLMBLM RecQ like helicase	Her zaman	1 durumda
EBPEBP cholestenol delta-isomerase	Her zaman	2 durumda
ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)	Çok sık (%80–99)	1 durumda
ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9	Sık (%30–79)	1 durumda
CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain	Sık (%30–79)	1 durumda
KRT14keratin 14	Sık (%30–79)	2 durumda
KRT5keratin 5	Sık (%30–79)	2 durumda
UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A	Sık (%30–79)	1 durumda
FERMT1FERM domain containing kindlin 1	Kaydedilmedi	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Patchy loss of skin color

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.