Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

EPS15L1

epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.11
Koordinater
Kromosom 19: 16 355 247–16 471 970 (GRCh38)
Exoner
24 exoner på 116,7 kb
Protein
910 aminosyror
Även känd som
eps15R
MANE Select-transkript
ENST00000455140.7NM_001258374.3
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser EPS15L1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är EPS15L1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där EPS15L1 finns. EPS15L1 och 22 gener i närheten på kromosom 19, från 15 913 609 till 16 913 608.Kromosom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4316 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 Mb16,8 MbCYP4F11: 15 912 367–15 934 933, bakåt-strängCYP4F11OR10H4: 15 944 299–15 950 350, framåt-strängOR10H4TPM4: 16 067 021–16 103 011, framåt-strängTPM4RAB8A: 16 111 653–16 134 235, framåt-strängRAB8AHSH2D: 16 134 028–16 158 575, framåt-strängHSH2DCIB3: 16 161 368–16 173 525, bakåt-strängCIB3FAM32A: 16 185 378–16 192 048, framåt-strängFAM32AAP1M1: 16 197 854–16 245 906, framåt-strängAP1M1KLF2: 16 324 613–16 328 685, framåt-strängKLF2EPS15L1: 16 355 247–16 471 970, bakåt-strängEPS15L1CALR3: 16 479 061–16 496 167, bakåt-strängCALR3: 16 479 067–16 628 204, bakåt-strängC19orf44: 16 496 385–16 521 369, framåt-strängC19orf44CHERP: 16 517 882–16 542 547, bakåt-strängCHERPSLC35E1: 16 549 831–16 572 432, bakåt-strängSLC35E1MED26: 16 574 907–16 629 062, bakåt-strängMED26: 16 577 642–16 660 115, bakåt-strängSMIM7: 16 630 744–16 660 442, bakåt-strängSMIM7TMEM38A: 16 660 370–16 690 041, framåt-strängTMEM38ANWD1: 16 719 847–16 817 963, framåt-strängNWD1SIN3B: 16 829 387–16 880 355, framåt-strängSIN3BF2RL3: 16 888 844–16 892 606, framåt-strängF2RL3CPAMD8: 16 892 951–17 026 982, bakåt-strängCPAMD8Diagram över EPS15L1: 24 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 24: 16 355 247–16 355 851, 605 baserExon 23: 16 361 779–16 361 984, 206 baserExon 22: 16 377 122–16 377 254, 133 baserExon 21: 16 385 129–16 385 211, 83 baserExon 20: 16 386 171–16 386 231, 61 baserExon 19: 16 392 304–16 392 440, 137 baserExon 18: 16 393 951–16 394 001, 51 baserExon 17: 16 395 344–16 395 467, 124 baserExon 16: 16 402 321–16 402 485, 165 baserExon 15: 16 403 733–16 403 930, 198 baserExon 14: 16 404 588–16 404 749, 162 baserExon 13: 16 413 773–16 413 845, 73 baserExon 12: 16 417 552–16 417 637, 86 baserExon 11: 16 417 948–16 418 104, 157 baserExon 10: 16 421 319–16 421 476, 158 baserExon 9: 16 425 083–16 425 316, 234 baserExon 8: 16 428 702–16 428 761, 60 baserExon 7: 16 434 365–16 434 490, 126 baserExon 6: 16 436 937–16 436 999, 63 baserExon 5: 16 437 770–16 437 865, 96 baserExon 4: 16 440 862–16 440 909, 48 baserExon 3: 16 441 892–16 441 981, 90 baserExon 2: 16 442 178–16 442 219, 42 baserExon 1: 16 471 913–16 471 970, 58 baser24201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,2 kb av genens 116,7 kb, och 2 733 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av EPS15L1

6Lätt

Hur svår EPS15L1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i EPS15L1 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

Det som tillkommer: andelen av EPS15L1s exoner i varje typ av svår region

  • Kartläggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Delas med chrY0 %
  • Referenstäckning0 %
  • Repetitioner1,3 %
  • GC-innehåll26 %

Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

Egenskaper kopplade till EPS15L1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som EPS15L1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EPS15L1-genen: epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/eps15l1

Vancouver

Dante Labs. EPS15L1-genen: epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/eps15l1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test