Gen
HBA2
hemoglobin subunit alpha 2
- HGNC 4824(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000188536(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 3040(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16p13.3
- Koordinater
- Kromosom 16: 172 876–173 710 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner på 0,8 kb
- Protein
- 142 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- HBA-T2
- MANE Select-transkript
- ENST00000251595.11NM_000517.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs HBA2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ärftlig methemoglobinemi och instabila hemoglobiner
- Heinz-kroppsanemiAutosomalt dominant
En dominant form av hemolytisk anemi där instabilt hemoglobin bildar klumpar (Heinz-kroppar) inne i röda blodkroppar.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Att känna till detta hjälper dig undvika oxidativa läkemedel som kan förvärra hemolysen.
Polycytemi
- Familjär erytrocytos 7 (hemoglobin med hög syreaffinitet, HBA1/HBA2)Autosomalt dominant
En dominant form av ärftlig erytrocytos orsakad av alfaglobinvarianter som gör att hemoglobinet binder syre för starkt, så kroppen bildar fler röda blodkroppar för att kompensera.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Om du känner till den ärftliga orsaken kan den inte förväxlas med polycytemia vera eller andra förvärvade orsaker, och onödiga undersökningar kan undvikas.
Talassemi
En grupp ärftliga hemoglobinsjukdomar som orsakas av minskad eller utebliven bildning av alfa- eller beta-globinkedjor.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Transfusion och järnkelatbildning (talassemi major); hydroxiurea; genterapi med betibeglogene autotemcel (Zynteglo) och exagamglogene autotemcel (Casgevy) vid transfusionsberoende sjukdom; hematopoetisk stamcellstransplantation
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är HBA2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
- Varianter med egen sida
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 0,6 kb av genens 0,8 kb, och 429 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest HBA2
129
positioner i HBA2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
129 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- Low mappability (113 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (129 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalys täcker alla 0,8 kb av HBA2, med introner inräknade, inte bara de 0,6 kb exoner.
Varianter med egen sida (8)
De HBA2-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.*92A>G | Exon 3 | 173 692 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.2del | Exon 1 | 172 913 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.93_95+2del | Exon 1 | 173 004 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| C105R | c.313T>C | Exon 3 | 173 484 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| G60D | c.179G>A | Exon 2 | 173 208 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| L30P | c.89T>C | Exon 1 | 173 001 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| L126R | c.377T>G | Exon 3 | 173 548 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| X143Qext*31 | c.427T>C | Exon 3 | 173 598 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
Egenskaper kopplade till HBA2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HBA2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). HBA2-genen: hemoglobin subunit alpha 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hba2
Dante Labs. HBA2-genen: hemoglobin subunit alpha 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hba2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor