Egenskap
Short digit
One or more digit that appears disproportionately short compared to the hand/foot, whereby either the entire digit or a specific phalanx is shortened.
Sammanfattning
- Även kallad
- Very short digits
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Short digit, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test15 gener kopplade till Short digit
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Short digit förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Alltid | I 1 tillstånd |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Alltid | I 1 tillstånd |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KIAA0586KIAA0586 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HOXD13homeobox D13 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor