Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SLC4A2

solute carrier family 4 member 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q36.1
Koordinater
Kromosom 7: 151 059 589–151 076 523 (GRCh38)
Exoner
23 exoner på 16,9 kb
Protein
1 241 aminosyror
Även känd som
HKB3, BND3L, NBND3
Tidigare symboler
EPB3L1, AE2
MANE Select-transkript
ENST00000413384.7NM_003040.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hereditär sfärocytos

    • Hereditär sfärocytos är en medfödd hemolytisk anemi med ett brett kliniskt spektrum (från symtomfria bärare till svår hemolys) som kännetecknas av anemi, varierande gulsot, splenomegali och gallstensjukdom.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tillskott av folsyra; splenektomi vid måttlig till svår sjukdom (partiell eller total); vaccination före splenektomi; kolecystektomi vid gallsten; transfusionsstöd vid aplastiska kriser; uppföljning avseende parvovirus B19

Så är SLC4A2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där SLC4A2 finns. SLC4A2 och 32 gener i närheten på kromosom 7, från 150 568 056 till 151 568 055.Kromosom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbGIMAP4: 150 567 242–150 574 512, framåt-strängGIMAP4GIMAP6: 150 625 375–150 632 651, bakåt-strängGIMAP6GIMAP2: 150 685 647–150 694 763, framåt-strängGIMAP2GIMAP1: 150 716 606–150 724 284, framåt-strängGIMAP1GIMAP1-GIMAP5: 150 716 668–150 743 646, framåt-strängGIMAP1-GIMAP5GIMAP5: 150 722 253–150 750 033, framåt-strängGIMAP5TMEM176B: 150 789 455–150 823 877, bakåt-strängTMEM176BTMEM176A: 150 799 598–150 805 122, framåt-strängTMEM176AAOC1: 150 824 627–150 872 465, framåt-strängAOC1KCNH2: 150 944 064–150 978 394, bakåt-strängKCNH2NOS3: 150 991 017–151 015 653, framåt-strängNOS3ATG9B: 151 012 209–151 024 499, bakåt-strängATG9BABCB8: 151 028 422–151 047 782, framåt-strängASIC3: 151 048 292–151 052 756, framåt-strängCDK5: 151 051 517–151 057 952, bakåt-strängCDK5SLC4A2: 151 059 589–151 076 523, framåt-strängSLC4A2: 151 061 928–151 061 978, framåt-strängFASTK: 151 076 585–151 080 881, bakåt-strängFASTKTMUB1: 151 081 082–151 083 533, bakåt-strängAGAP3: 151 085 831–151 144 450, framåt-strängAGAP3GBX1: 151 147 669–151 174 745, bakåt-strängGBX1ASB10: 151 175 684–151 187 832, bakåt-strängASB10DRC11L: 151 190 873–151 205 496, bakåt-strängDRC11LH2BK1: 151 207 416–151 210 488, bakåt-strängH2BK1ABCF2-H2BK1: 151 207 837–151 227 166, bakåt-strängABCF2: 151 211 484–151 227 264, bakåt-strängCHPF2: 151 232 483–151 240 979, framåt-strängSMARCD3: 151 238 764–151 277 896, bakåt-strängNUB1: 151 341 704–151 381 097, framåt-strängNUB1WDR86: 151 375 909–151 410 727, bakåt-strängWDR86CRYGN: 151 428 293–151 440 813, bakåt-strängCRYGNRHEB: 151 465 976–151 520 120, bakåt-strängRHEBPRKAG2: 151 556 010–151 877 563, bakåt-strängPRKAG2Diagram över SLC4A2: 23 exoner på framåt-strängen av kromosom 7Exon 1: 151 059 589–151 059 762, 174 baserExon 2: 151 061 925–151 062 038, 114 baserExon 3: 151 064 202–151 064 367, 166 baserExon 4: 151 064 526–151 064 767, 242 baserExon 5: 151 064 848–151 064 966, 119 baserExon 6: 151 066 517–151 066 761, 245 baserExon 7: 151 066 851–151 066 993, 143 baserExon 8: 151 067 874–151 068 054, 181 baserExon 9: 151 069 947–151 070 082, 136 baserExon 10: 151 070 181–151 070 346, 166 baserExon 11: 151 070 457–151 070 571, 115 baserExon 12: 151 070 727–151 070 911, 185 baserExon 13: 151 071 072–151 071 297, 226 baserExon 14: 151 071 390–151 071 605, 216 baserExon 15: 151 071 689–151 071 837, 149 baserExon 16: 151 071 942–151 072 136, 195 baserExon 17: 151 074 039–151 074 293, 255 baserExon 18: 151 074 399–151 074 488, 90 baserExon 19: 151 074 675–151 074 841, 167 baserExon 20: 151 075 255–151 075 508, 254 baserExon 21: 151 075 606–151 075 775, 170 baserExon 22: 151 076 013–151 076 186, 174 baserExon 23: 151 076 287–151 076 523, 237 baser15101520235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,1 kb av genens 16,9 kb, och 3 726 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC4A2-genen: solute carrier family 4 member 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc4a2

Vancouver

Dante Labs. SLC4A2-genen: solute carrier family 4 member 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc4a2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test