Gen
TIE1
tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1
- HGNC 11809↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000066056↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 7075↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p34.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 43 300 982–43 323 108 (GRCh38)
- Exoner
- 23 exoner på 22,1 kb
- Protein
- 1 138 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- JTK14
- Tidigare symboler
- TIE
- MANE Select-transkript
- ENST00000372476.8NM_005424.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TIE1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Primär lymfödem och lymfatiska missbildningar
- Lymfatisk missbildning 11Autosomalt dominant
En sällsynt ärftlig form av primärt lymfödem.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är TIE1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,9 kb av genens 22,1 kb, och 3 417 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till TIE1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TIE1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TIE1-genen: tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tie1
Dante Labs. TIE1-genen: tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tie1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor