Egenskap
Broad philtrum
Distance between the philtral ridges, measured just above the vermilion border, more than 2 standard deviations above the mean, or alternatively, an apparently increased distance between the ridges of the philtrum.
Sammanfattning
- Även kallad
- Increased breadth of philtrum, Increased horizontal dimension of philtrum, Increased transverse dimension of philtrum, Increased width of philtrum, Wide philtrum
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Broad philtrum, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test49 gener kopplade till Broad philtrum
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Broad philtrum förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Alltid | I 2 tillstånd |
| CDH11cadherin 11 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Alltid | I 1 tillstånd |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ANO1anoctamin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DPF2double PHD fingers 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SNX14sorting nexin 14 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| H3-3AH3.3 histone A | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
Visa 9 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| WDR35WD repeat domain 35 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor