Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RASGRP2

RAS guanyl releasing protein 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q13.1
Koordinater
Kromosom 11: 64 726 911–64 744 142 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 17,2 kb
Protein
609 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
CALDAG-GEFI
MANE Select-transkript
ENST00000394432.8NM_001098671.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftliga trombocytfunktionsrubbningar

    • RASGRP2-relaterad trombocytrubbning (trombocyttypsrubbning 18)Autosomalt recessiv

      En recessiv sjukdom orsakad av förändringar i RASGRP2 som försämrar trombocytaktiveringen, vilket ger blödningar från tandköttet och näsan samt efter skada.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om sjukdomen hjälper dig att planera blödningsprofylax inför operationer, tandvård och förlossning, och att undvika läkemedel som påverkar trombocytfunktionen.

  • Osteopetros

    • Osteopetros, även känd som marmorbensjukdom, är en beskrivande term för en grupp sällsynta, ärftliga skelettsjukdomar som kännetecknas av ökad bentäthet på röntgenbilder.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är RASGRP2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där RASGRP2 finns. RASGRP2 och 44 gener i närheten på kromosom 11, från 64 235 527 till 65 235 526.Kromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbVEGFB: 64 234 406–64 239 264, framåt-strängFKBP2: 64 241 003–64 244 583, framåt-strängFKBP2: 64 241 095–64 244 583, framåt-strängPPP1R14B: 64 244 478–64 246 956, bakåt-strängPLCB3: 64 251 498–64 269 424, framåt-strängPLCB3BAD: 64 269 828–64 291 946, bakåt-strängBADGPR137: 64 270 062–64 290 690, framåt-strängKCNK4: 64 291 302–64 300 031, framåt-strängCATSPERZ: 64 300 338–64 304 770, framåt-strängESRRA: 64 305 080–64 317 859, framåt-strängTRMT112: 64 316 460–64 318 086, bakåt-strängTRMT112PRDX5: 64 317 977–64 321 827, framåt-strängPRDX5CCDC88B: 64 340 197–64 357 534, framåt-strängCCDC88BRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, framåt-strängRPS6KA4SLC22A11: 64 555 632–64 572 875, framåt-strängSLC22A11SLC22A12: 64 590 641–64 602 353, framåt-strängSLC22A12NRXN2: 64 606 174–64 723 202, bakåt-strängNRXN2RASGRP2: 64 726 911–64 744 142, bakåt-strängRASGRP2PYGM: 64 746 389–64 759 990, bakåt-strängPYGMSF1: 64 764 605–64 778 802, bakåt-strängSF1MAP4K2: 64 784 918–64 803 245, bakåt-strängMAP4K2MEN1: 64 803 500–64 811 294, bakåt-strängMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, bakåt-strängCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, bakåt-strängEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, bakåt-strängATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, framåt-strängPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, bakåt-strängGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, bakåt-strängMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, bakåt-strängBATF2ARL2: 65 013 735–65 024 328, framåt-strängARL2ARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, framåt-strängARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, framåt-strängSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, framåt-strängNAALADL1: 65 044 818–65 058 558, bakåt-strängCDCA5: 65 066 299–65 084 164, bakåt-strängZFPL1: 65 084 210–65 088 409, framåt-strängZFPL1CATSPERH: 65 084 974–65 089 375, bakåt-strängVPS51: 65 089 324–65 111 862, framåt-strängVPS51TM7SF2: 65 111 845–65 116 677, framåt-strängTM7SF2ZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, bakåt-strängFAU: 65 120 182–65 122 221, bakåt-strängSYVN1: 65 121 780–65 146 912, bakåt-strängMRPL49: 65 122 183–65 127 371, framåt-strängSPDYC: 65 166 137–65 173 380, framåt-strängSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, framåt-strängCAPN1Diagram över RASGRP2: 17 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 64 726 911–64 727 131, 221 baserExon 16: 64 727 296–64 727 360, 65 baserExon 15: 64 728 863–64 729 042, 180 baserExon 14: 64 729 762–64 729 798, 37 baserExon 13: 64 730 053–64 730 194, 142 baserExon 12: 64 735 112–64 735 227, 116 baserExon 11: 64 735 542–64 735 664, 123 baserExon 10: 64 735 903–64 735 980, 78 baserExon 9: 64 736 753–64 737 034, 282 baserExon 8: 64 739 360–64 739 476, 117 baserExon 7: 64 739 636–64 739 809, 174 baserExon 6: 64 740 013–64 740 163, 151 baserExon 5: 64 740 948–64 741 079, 132 baserExon 4: 64 741 439–64 741 501, 63 baserExon 3: 64 742 010–64 742 112, 103 baserExon 2: 64 742 794–64 742 937, 144 baserExon 1: 64 744 003–64 744 142, 140 baser171510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 17,2 kb, och 1 830 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RASGRP2

6

positioner i RASGRP2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 17,2 kb av RASGRP2, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RASGRP2-genen: RAS guanyl releasing protein 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rasgrp2

Vancouver

Dante Labs. RASGRP2-genen: RAS guanyl releasing protein 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rasgrp2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test