Variant
MEN1 A467Gfs*59
NM_001370259.2(MEN1):c.1400_1413del (p.Ala467GlyfsTer59)
- p.Ala467GlyfsTer59
- p.A467Gfs*59
- rs1592633463
- ClinVar-klassificering
- Patogen
- Granskningsstatus
- 2 stjärnor av 4kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
- Senast utvärderad
- 29 oktober 2024
Data aktuella för ClinVar-version 2026-10-12 · Dante Labs datautgåva 2026.10.16-c6eea6bfFakta ändrades senast 16 oktober 2026
Sammanfattning
A467Gfs*59 är en frameshift-variant i MEN1: den lägger till eller tar bort DNA-baser på ett sätt som förskjuter läsningen av resten av genens kod. ClinVar klassificerar den som patogen för multiple endocrine neoplasia type 1 (kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter).
ClinVar-klassificeringar
| Tillstånd | Klassificering | Granskningsstatus | Inlämningar | Senast utvärderad |
|---|---|---|---|---|
| multiple endocrine neoplasia type 1ClinVar VCV000657179 (öppnas i en ny flik) | Patogen | 2 stjärnor av 4kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | 2 inlämningar | 29 oktober 2024 |
Klassificeringar så som ClinVar registrerar dem i version 2026-10-12. ClinVar uppdaterar dem när underlaget granskas.
Var den ligger i MEN1
A467Gfs*59 ligger i exon 10 av de 10 i MEN1s MANE Select-transkript, NM_001370259.2.
Molekylära detaljer
| Gen | MEN1 |
|---|---|
| Transkript | NM_001370259.2MANE Select |
| Förändring i kodande DNA (HGVS c.) | c.1400_1413del |
| Proteinförändring (HGVS p.) | p.Ala467GlyfsTer59p.A467Gfs*59 |
| Förväntad konsekvens | Frameshiftframeshift_variant (öppnas i en ny flik)frameshift_truncation (öppnas i en ny flik) |
| Förväntad påverkan | Hög |
| Position (GRCh38) | chr11:64804753 CCCACGGCTCCTCGG>C |
| Position (GRCh37) | chr11:64572225 CCCACGGCTCCTCGG>C |
| dbSNP-ID | rs1592633463 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000657179 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar Allele-ID | 640266 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA915948599 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-namn | NM_001370259.2(MEN1):c.1400_1413del (p.Ala467fs) |
MEN1 A467Gfs*59 i andra databaser
Rapporter som undersöker den här varianten (2)
Dessa Genome Test-rapporter om tillstånd inkluderar A467Gfs*59 bland de varianter de undersöker.
| Rapport | Tillstånd | Nedärvning |
|---|---|---|
| Malignant Endocrine Neoplasm | Multiple Endocrine Neoplasia | Autosomalt dominant |
| Thyroid Cancer | Parathyroid Gland Disorder |
Andra varianter i MEN1
- A176PPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4
- A242Hfs*6Patogen2 stjärnor av 4
- A242VPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4
- A380Sfs*29Patogen2 stjärnor av 4
- A467Rfs*98Patogen2 stjärnor av 4
- c.1A>GPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4
- c.1A>TPatogen2 stjärnor av 4
- c.3G>APatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4
- c.196_200dupPatogen2 stjärnor av 4
- c.445+1G>TSannolikt patogen2 stjärnor av 4
Begränsningar
Den här sidan beskriver offentligt tillgänglig information om en genetisk variant. Den är inte en diagnos och säger ingenting om huruvida du eller någon annan bär på just denna variant.
Klassificeringar kommer från ClinVar och ändras när ny evidens granskas. En klassificering här kan skilja sig från den som finns i ClinVar idag, eller från den som ett laboratorium rapporterar.
Helgenomsekvensering med korta läsningar kan missa eller felaktigt identifiera vissa varianter, särskilt i upprepade eller mycket likartade DNA-sekvenser och vid stora insertioner, deletioner eller omlagringar.
Om du har frågor om en variant i dina egna resultat eller i din familj, prata med en genetisk rådgivare eller med din läkare.
Källor och tillskrivning
- Klassificeringar från ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sjukdomstermer från Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), används under CC BY 4.0.
- Gensymboler och namn från HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
- Allelidentifierare från ClinGen Allele Registry (version 2026-10-16-c4908f54).
- Referens-SNP-identifierare från dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sjukdomssamband från Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-16).
- Svåra regioner från Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
- Transkript från MANE (version v1.5), NCBI och EMBL-EBI.
- Predicerade konsekvenser från mehari (version 0.11.0), med transkriptmodeller från cdot.
- Byggd från Dante Labs dataversion 2026.10.16-c6eea6bf från 16 oktober 2026.
Citera den här sidan
Dante Labs. (16 oktober 2026). MEN1 A467Gfs*59 (c.1400_1413del, rs1592633463) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/genes/men1/variants/a467gfs59
Dante Labs. MEN1 A467Gfs*59 (c.1400_1413del, rs1592633463) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 oktober 2026 [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig från: https://dantelabs.com/genes/men1/variants/a467gfs59
Läs av hela ditt genom
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor