Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

POLA2

DNA polymerase alpha 2, accessory subunit

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q13.1
Koordinater
Kromosom 11: 65 261 962–65 298 685 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 36,7 kb
Protein
598 aminosyror
Även känd som
FLJ21662
MANE Select-transkript
ENST00000265465.8NM_002689.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Dyskeratosis Congenita

    • Telomersyndrom

      Sjukdomar med korta telomerer orsakade av varianter i gener för telomerunderhåll, till exempel TERT, TERC, RTEL1 och PARN. De kan leda till benmärgssvikt, lungfibros och leversjukdom även utan de klassiska hudtecknen.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Regelbunden uppföljning av blodvärden, lungor och lever rekommenderas, och diagnosen styr valet av donator och behandling vid stamcellstransplantation.

Så är POLA2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där POLA2 finns. POLA2 och 44 gener i närheten på kromosom 11, från 64 780 324 till 65 780 323.Kromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbMAP4K2: 64 784 918–64 803 245, bakåt-strängMAP4K2MEN1: 64 803 500–64 811 294, bakåt-strängMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, bakåt-strängCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, bakåt-strängEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, bakåt-strängATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, framåt-strängPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, bakåt-strängGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, bakåt-strängMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, bakåt-strängARL2: 65 013 735–65 024 328, framåt-strängARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, framåt-strängARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, framåt-strängSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, framåt-strängSAC3D1NAALADL1: 65 044 818–65 058 558, bakåt-strängNAALADL1CDCA5: 65 066 299–65 084 164, bakåt-strängZFPL1: 65 084 210–65 088 409, framåt-strängCATSPERH: 65 084 974–65 089 375, bakåt-strängVPS51: 65 089 324–65 111 862, framåt-strängTM7SF2: 65 111 845–65 116 677, framåt-strängZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, bakåt-strängZNHIT2FAU: 65 120 182–65 122 221, bakåt-strängFAUSYVN1: 65 121 780–65 146 912, bakåt-strängSYVN1MRPL49: 65 122 183–65 127 371, framåt-strängMRPL49SPDYC: 65 166 137–65 173 380, framåt-strängSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, framåt-strängCAPN1: 65 261 928–65 326 543, framåt-strängPOLA2: 65 261 962–65 298 685, framåt-strängPOLA2CDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, framåt-strängCDC42EP2DPF2: 65 333 792–65 354 262, framåt-strängDPF2TIGD3: 65 354 746–65 357 613, framåt-strängTIGD3SLC25A45: 65 375 186–65 384 550, bakåt-strängSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, framåt-strängFRMD8SCYL1: 65 525 044–65 538 711, framåt-strängSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, bakåt-strängLTBP3ZNRD2: 65 570 459–65 574 203, framåt-strängZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, framåt-strängFAM89BEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, framåt-strängKCNK7: 65 592 836–65 595 996, bakåt-strängMAP3K11: 65 597 149–65 615 382, bakåt-strängPCNX3: 65 615 742–65 637 441, framåt-strängPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, framåt-strängSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, bakåt-strängRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, framåt-strängKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, bakåt-strängRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, bakåt-strängAP5B1Diagram över POLA2: 18 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 1: 65 261 962–65 262 371, 410 baserExon 2: 65 266 582–65 266 706, 125 baserExon 3: 65 267 477–65 267 568, 92 baserExon 4: 65 268 672–65 268 729, 58 baserExon 5: 65 275 892–65 275 998, 107 baserExon 6: 65 278 730–65 278 923, 194 baserExon 7: 65 279 538–65 279 626, 89 baserExon 8: 65 280 992–65 281 147, 156 baserExon 9: 65 281 670–65 281 732, 63 baserExon 10: 65 282 479–65 282 521, 43 baserExon 11: 65 287 716–65 287 840, 125 baserExon 12: 65 289 050–65 289 088, 39 baserExon 13: 65 289 799–65 289 872, 74 baserExon 14: 65 294 153–65 294 261, 109 baserExon 15: 65 294 546–65 294 652, 107 baserExon 16: 65 295 540–65 295 599, 60 baserExon 17: 65 295 864–65 295 990, 127 baserExon 18: 65 297 120–65 298 685, 1 566 baser1246810121416185′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,5 kb av genens 36,7 kb, och 1 797 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). POLA2-genen: DNA polymerase alpha 2, accessory subunit. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pola2

Vancouver

Dante Labs. POLA2-genen: DNA polymerase alpha 2, accessory subunit [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pola2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test