AtlasGen
SLC22A12
solute carrier family 22 member 12
- HGNC 17989↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000197891↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 116085↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11q13.1
- Koordinater
- Kromosom 11: 64 591 220–64 602 344 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 11,1 kb
- Protein
- 553 aminosyror
- Även känd som
- OAT4L, RST, URAT1, hURAT1, UAT
- MANE Select-transkript
- ENST00000377574.6NM_144585.4
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc22a12.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs SLC22A12, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Renal hypourikemi
- Ärftlig renal hypourikemiAutosomalt recessiv
En recessiv rubbning i återupptaget av urinsyra i njurarna, orsakad av varianter i SLC22A12 eller SLC2A9, som förknippas med träningsutlöst akut njurskada och urinsyrasten.
- 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Med kunskapen kan du hålla dig väl hydrerad och undvika extrem anaerob träning för att minska risken för njurskada.
Så är SLC22A12 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,8 kb av genens 11,1 kb, och 1 662 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av SLC22A12
15Måttlig
Hur svår SLC22A12 är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Några exoner i SLC22A12 ligger där korta läsningar kan missa eller felplacera en förändring.
Det som tillkommer: andelen av SLC22A12s exoner i varje typ av svår region
- KartläggbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 100.1 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- Delas med chrYDe pseudoautosomala regionerna och den X-transponerade regionen, där chrX och chrY bär samma eller nästan samma sekvens, så en läsning från den ena kan placeras på den andra. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensassemblyn, där det inte finns någon sekvens för läsningarna att anpassas mot. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 50.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, där läsningar glider och som kanske inte spänns över. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 30.0,1 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker glest. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 20.70 %
Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts detVarje stapel är andelen av SLC22A12s exonbaser i den typen av svår region. Varje enskild typ kan göra en gen svår på egen hand, och varje ytterligare typ lägger till mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
13
positioner i SLC22A12 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
Ett helgenomsprov täcker alla 11,1 kb av SLC22A12, inklusive introner, och inte bara de 2,8 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (13)
The SLC22A12 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 3
- Sannolikt patogen 10
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_144585.4(SLC22A12):c.269G>A (p.Arg90His) (opens in a new tab) | hereditary renal hypouricemia and 1 other | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_144585.4(SLC22A12):c.506+1G>A (opens in a new tab) | hypouricemia, renal 1 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_144585.4(SLC22A12):c.774G>A (p.Trp258Ter) (opens in a new tab) | hypouricemia, renal 1 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_144585.4(SLC22A12):c.1145A>T (p.Gln382Leu) (opens in a new tab) | hereditary renal hypouricemia and 1 other | Sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_144585.4(SLC22A12):c.259C>T (p.Gln87Ter) (opens in a new tab) | hypouricemia, renal 1 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_144585.4(SLC22A12):c.507-8_511del (opens in a new tab) | hypouricemia, renal 1 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_144585.4(SLC22A12):c.536del (p.Ser179fs) (opens in a new tab) | hypouricemia, renal 1 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_144585.4(SLC22A12):c.650C>T (p.Thr217Met) (opens in a new tab) | hypouricemia, renal 1 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_144585.4(SLC22A12):c.667G>T (p.Glu223Ter) (opens in a new tab) | hypouricemia, renal 1 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_144585.4(SLC22A12):c.693del (p.Leu232fs) (opens in a new tab) | hypouricemia, renal 1 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_144585.4(SLC22A12):c.1070G>A (p.Trp357Ter) (opens in a new tab) | hypouricemia, renal 1 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_144585.4(SLC22A12):c.1216C>T (p.Arg406Cys) (opens in a new tab) | hypouricemia, renal 1 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_144585.4(SLC22A12):c.1429_1451del (p.Arg477fs) (opens in a new tab) | hypouricemia, renal 1 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
Gener kopplade till samma tillstånd
Egenskaper kopplade till SLC22A12
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC22A12 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SLC22A12-genen: solute carrier family 22 member 12. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc22a12
Dante Labs. SLC22A12-genen: solute carrier family 22 member 12 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc22a12
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor