Egenskap
Simple ear
The pinna has fewer folds and grooves than usual.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the ear
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Simple ear, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test32 gener kopplade till Simple ear
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Simple ear förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Alltid | I 1 tillstånd |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Alltid | I 1 tillstånd |
| GSCgoosecoid homeobox | Alltid | I 1 tillstånd |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alltid | I 1 tillstånd |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Alltid | I 1 tillstånd |
| MED12mediator complex subunit 12 | Alltid | I 1 tillstånd |
| WDR35WD repeat domain 35 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CAPN15calpain 15 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| YY1YY1 transcription factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MED16mediator complex subunit 16 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor