Gen
NLGN3
neuroligin 3
- HGNC 14289↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000196338↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 54413↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xq13.1
- Koordinater
- Kromosom X: 71 144 841–71 171 201 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 26,4 kb
- Protein
- 848 aminosyror
- Även känd som
- HNL3, KIAA1480, ASPGX1, AUTSX1
- MANE Select-transkript
- ENST00000358741.4NM_181303.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs NLGN3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Autismspektrumtillstånd
- Autism, mottaglighet för (enkelgensformer)
Enkelgensbidrag till autism, inklusive varianter i NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 och CHD8.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Epilepsi (fullständig panel)
- X-kopplad komplex neuroutvecklingsstörning
En komplex neuroutvecklingsstörning som ärvs X-kopplat och kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, autism och epilepsi.
- ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är NLGN3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4 kb av genens 26,4 kb, och 2 547 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest NLGN3
3
positioner i NLGN3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 26,4 kb av NLGN3, med introner inräknade, inte bara de 4 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- NLGN4Xneuroligin 4 X-linkedDelar 2 tillstånd
- PTCHD1patched domain containing 1Delar 2 tillstånd
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Delar 1 tillstånd
- ARXaristaless related homeoboxDelar 1 tillstånd
- CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8Delar 1 tillstånd
- CLCN4Cl-/H+ antiporter 4Delar 1 tillstånd
- CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2Delar 1 tillstånd
- FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4Delar 1 tillstånd
- FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1Delar 1 tillstånd
- GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3Delar 1 tillstånd
- HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2Delar 1 tillstånd
- IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till NLGN3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NLGN3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). NLGN3-genen: neuroligin 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nlgn3
Dante Labs. NLGN3-genen: neuroligin 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nlgn3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor