Trăsături

Trăsături asociate cu INPP4A

inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A

Human Phenotype Ontology asociază 124 trăsături cu INPP4A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Întotdeauna
Absent speech development	Întotdeauna
Agitation	Întotdeauna
Ataxia	Întotdeauna
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Întotdeauna
Cerebellar vermis hypoplasia	Întotdeauna
Choking episodes	Întotdeauna
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
EEG abnormality	Întotdeauna
EEG with burst suppression	Întotdeauna
EEG with polyspike wave complexes	Întotdeauna
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Întotdeauna
Focal clonic seizure	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Hypsarrhythmia	Întotdeauna
Inability to walk by childhood/adolescence	Întotdeauna
Infantile spasms	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
Intention tremor	Întotdeauna
Interictal epileptiform activity	Întotdeauna
IQ between 34 and 49	Întotdeauna
IQ less than 20	Întotdeauna
Irritability	Întotdeauna
Lack of coordination of movement	Întotdeauna
Myoclonic seizure	Întotdeauna
No social interaction	Întotdeauna
Poor eye contact	Întotdeauna
Poor sleep	Întotdeauna
Reduced social smiling	Întotdeauna
Tonic seizure	Întotdeauna
Tremor	Întotdeauna
Upper limb hyperreflexia	Întotdeauna
Difficulty articulating speech	Foarte des (80–99%)
Babinski sign	Des (30–79%)
Delayed CNS myelination	Des (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Des (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Des (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Des (30–79%)
Thin corpus callosum	Des (30–79%)
Ventriculomegaly	Des (30–79%)
Choreoathetosis	Uneori (5–29%)
Clonus	Uneori (5–29%)
Drowsiness	Uneori (5–29%)
Dystonia	Uneori (5–29%)
Encephalopathy	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Jerking	Uneori (5–29%)
Reading disability	Uneori (5–29%)
Small brainstem	Uneori (5–29%)
Small cerebellum	Uneori (5–29%)
Small cerebrum	Uneori (5–29%)
Titubation	Uneori (5–29%)
Loss of developmental milestones	Rar (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal dentition	Întotdeauna
Asymmetry of the posterior head	Întotdeauna
Broad forehead	Întotdeauna
Coarse facial features	Întotdeauna
Dandy-Walker malformation	Întotdeauna
Drooling	Întotdeauna
Frontal bossing	Întotdeauna
High forehead	Întotdeauna
High frontal hairline	Întotdeauna
High palate	Întotdeauna
Little lower jaw	Întotdeauna
Long eyelashes	Întotdeauna
Long face	Întotdeauna
Long nose	Întotdeauna
Open mouth	Întotdeauna
Prominent metopic ridge	Întotdeauna
Prominent nose	Întotdeauna
Short philtrum	Întotdeauna
Development of small head that was not present at birth	Des (30–79%)
Enlarged cisterna magna	Uneori (5–29%)
Small head present at birth	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal formation of the hip	Întotdeauna
Difficulty walking up stairs	Întotdeauna
Diffuse skeletal muscle wasting	Întotdeauna
Lower limb amyotrophy	Întotdeauna
Lower limb spasticity	Întotdeauna
Multiple joint contractures	Întotdeauna
Opisthotonus	Întotdeauna
Permanent flexion of the finger or toe	Întotdeauna
Poor head control	Întotdeauna
Scoliosis	Întotdeauna
Low muscle tone in trunk	Des (30–79%)
Spastic tetraparesis	Des (30–79%)
Low muscle tone	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ankle contracture	Întotdeauna
Club feet	Întotdeauna
High-arched foot	Întotdeauna
Lower limb hypertonia	Întotdeauna
Upper limb amyotrophy	Întotdeauna
Upper limb hypertonia	Întotdeauna
Webbed fingers or toes	Întotdeauna
Decreased arm strength	Des (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Des (30–79%)
Hyporeflexia of lower limbs	Uneori (5–29%)
Hyporeflexia of upper limbs	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal electroretinogram	Întotdeauna
Abnormal visual fixation	Întotdeauna
Cerebral visual impairment	Întotdeauna
Cross-eyed	Întotdeauna
Decreased clarity of vision	Întotdeauna
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Întotdeauna
Inward turning cross eyed	Întotdeauna
Vertical nystagmus	Întotdeauna
Wide-set eyes	Întotdeauna
Eye muscle paralysis	Uneori (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Întotdeauna
Poor suck	Întotdeauna
Poor swallowing	Întotdeauna
Vomiting	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prenatal growth deficiency	Întotdeauna
Decreased body weight	Des (30–79%)
Short stature	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Aspiration pneumonia	Întotdeauna
Recurrent pneumonia	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Întotdeauna

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short penis	Întotdeauna

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive hairiness	Întotdeauna

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Neonatal respiratory distress	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu INPP4A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu