Tratti

Tratti collegati a INPP4A

inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A

La Human Phenotype Ontology collega 124 tratti a INPP4A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Sempre
Absent speech development	Sempre
Agitation	Sempre
Ataxia	Sempre
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Sempre
Cerebellar vermis hypoplasia	Sempre
Choking episodes	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
EEG abnormality	Sempre
EEG with burst suppression	Sempre
EEG with polyspike wave complexes	Sempre
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Sempre
Focal clonic seizure	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hypsarrhythmia	Sempre
Inability to walk by childhood/adolescence	Sempre
Infantile spasms	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Intention tremor	Sempre
Interictal epileptiform activity	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
IQ less than 20	Sempre
Irritability	Sempre
Lack of coordination of movement	Sempre
Myoclonic seizure	Sempre
No social interaction	Sempre
Poor eye contact	Sempre
Poor sleep	Sempre
Reduced social smiling	Sempre
Tonic seizure	Sempre
Tremor	Sempre
Upper limb hyperreflexia	Sempre
Difficulty articulating speech	Molto spesso (80–99%)
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Delayed CNS myelination	Spesso (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Spesso (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Spesso (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Spesso (30–79%)
Thin corpus callosum	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Choreoathetosis	A volte (5–29%)
Clonus	A volte (5–29%)
Drowsiness	A volte (5–29%)
Dystonia	A volte (5–29%)
Encephalopathy	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Jerking	A volte (5–29%)
Reading disability	A volte (5–29%)
Small brainstem	A volte (5–29%)
Small cerebellum	A volte (5–29%)
Small cerebrum	A volte (5–29%)
Titubation	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal dentition	Sempre
Asymmetry of the posterior head	Sempre
Broad forehead	Sempre
Coarse facial features	Sempre
Dandy-Walker malformation	Sempre
Drooling	Sempre
Frontal bossing	Sempre
High forehead	Sempre
High frontal hairline	Sempre
High palate	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Long eyelashes	Sempre
Long face	Sempre
Long nose	Sempre
Open mouth	Sempre
Prominent metopic ridge	Sempre
Prominent nose	Sempre
Short philtrum	Sempre
Development of small head that was not present at birth	Spesso (30–79%)
Enlarged cisterna magna	A volte (5–29%)
Small head present at birth	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal formation of the hip	Sempre
Difficulty walking up stairs	Sempre
Diffuse skeletal muscle wasting	Sempre
Lower limb amyotrophy	Sempre
Lower limb spasticity	Sempre
Multiple joint contractures	Sempre
Opisthotonus	Sempre
Permanent flexion of the finger or toe	Sempre
Poor head control	Sempre
Scoliosis	Sempre
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
Spastic tetraparesis	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Ankle contracture	Sempre
Club feet	Sempre
High-arched foot	Sempre
Lower limb hypertonia	Sempre
Upper limb amyotrophy	Sempre
Upper limb hypertonia	Sempre
Webbed fingers or toes	Sempre
Decreased arm strength	Spesso (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Hyporeflexia of lower limbs	A volte (5–29%)
Hyporeflexia of upper limbs	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal electroretinogram	Sempre
Abnormal visual fixation	Sempre
Cerebral visual impairment	Sempre
Cross-eyed	Sempre
Decreased clarity of vision	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Inward turning cross eyed	Sempre
Vertical nystagmus	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Eye muscle paralysis	A volte (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Poor suck	Sempre
Poor swallowing	Sempre
Vomiting	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Sempre
Decreased body weight	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aspiration pneumonia	Sempre
Recurrent pneumonia	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Short penis	Sempre

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive hairiness	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Neonatal respiratory distress	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a INPP4A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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