Egenskaper

Egenskaper kopplade till INPP4A

inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A

Human Phenotype Ontology kopplar 124 egenskaper till INPP4A, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal gait	Alltid
Absent speech development	Alltid
Agitation	Alltid
Ataxia	Alltid
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Alltid
Cerebellar vermis hypoplasia	Alltid
Choking episodes	Alltid
Delayed ability to walk	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
EEG abnormality	Alltid
EEG with burst suppression	Alltid
EEG with polyspike wave complexes	Alltid
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Alltid
Focal clonic seizure	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Hypsarrhythmia	Alltid
Inability to walk by childhood/adolescence	Alltid
Infantile spasms	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Intention tremor	Alltid
Interictal epileptiform activity	Alltid
IQ between 34 and 49	Alltid
IQ less than 20	Alltid
Irritability	Alltid
Lack of coordination of movement	Alltid
Myoclonic seizure	Alltid
No social interaction	Alltid
Poor eye contact	Alltid
Poor sleep	Alltid
Reduced social smiling	Alltid
Tonic seizure	Alltid
Tremor	Alltid
Upper limb hyperreflexia	Alltid
Difficulty articulating speech	Mycket ofta (80–99 %)
Babinski sign	Ofta (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ofta (30–79 %)
Hypoplasia of the pons	Ofta (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Ofta (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Ofta (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofta (30–79 %)
Choreoathetosis	Ibland (5–29 %)
Clonus	Ibland (5–29 %)
Drowsiness	Ibland (5–29 %)
Dystonia	Ibland (5–29 %)
Encephalopathy	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Jerking	Ibland (5–29 %)
Reading disability	Ibland (5–29 %)
Small brainstem	Ibland (5–29 %)
Small cerebellum	Ibland (5–29 %)
Small cerebrum	Ibland (5–29 %)
Titubation	Ibland (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Sällan (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal dentition	Alltid
Asymmetry of the posterior head	Alltid
Broad forehead	Alltid
Coarse facial features	Alltid
Dandy-Walker malformation	Alltid
Drooling	Alltid
Frontal bossing	Alltid
High forehead	Alltid
High frontal hairline	Alltid
High palate	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Long eyelashes	Alltid
Long face	Alltid
Long nose	Alltid
Open mouth	Alltid
Prominent metopic ridge	Alltid
Prominent nose	Alltid
Short philtrum	Alltid
Development of small head that was not present at birth	Ofta (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Ibland (5–29 %)
Small head present at birth	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal formation of the hip	Alltid
Difficulty walking up stairs	Alltid
Diffuse skeletal muscle wasting	Alltid
Lower limb amyotrophy	Alltid
Lower limb spasticity	Alltid
Multiple joint contractures	Alltid
Opisthotonus	Alltid
Permanent flexion of the finger or toe	Alltid
Poor head control	Alltid
Scoliosis	Alltid
Low muscle tone in trunk	Ofta (30–79 %)
Spastic tetraparesis	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ankle contracture	Alltid
Club feet	Alltid
High-arched foot	Alltid
Lower limb hypertonia	Alltid
Upper limb amyotrophy	Alltid
Upper limb hypertonia	Alltid
Webbed fingers or toes	Alltid
Decreased arm strength	Ofta (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Hyporeflexia of lower limbs	Ibland (5–29 %)
Hyporeflexia of upper limbs	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal electroretinogram	Alltid
Abnormal visual fixation	Alltid
Cerebral visual impairment	Alltid
Cross-eyed	Alltid
Decreased clarity of vision	Alltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alltid
Inward turning cross eyed	Alltid
Vertical nystagmus	Alltid
Wide-set eyes	Alltid
Eye muscle paralysis	Ibland (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Alltid
Poor suck	Alltid
Poor swallowing	Alltid
Vomiting	Alltid

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prenatal growth deficiency	Alltid
Decreased body weight	Ofta (30–79 %)
Short stature	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Aspiration pneumonia	Alltid
Recurrent pneumonia	Alltid

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short penis	Alltid

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Excessive hairiness	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Neonatal respiratory distress	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till INPP4A och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test