AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το INPP4A
inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 124 χαρακτηριστικά με το INPP4A, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal dentition | Πάντα |
| Asymmetry of the posterior head | Πάντα |
| Broad forehead | Πάντα |
| Coarse facial features | Πάντα |
| Dandy-Walker malformation | Πάντα |
| Drooling | Πάντα |
| Frontal bossing | Πάντα |
| High forehead | Πάντα |
| High frontal hairline | Πάντα |
| High palate | Πάντα |
| Little lower jaw | Πάντα |
| Long eyelashes | Πάντα |
| Long face | Πάντα |
| Long nose | Πάντα |
| Open mouth | Πάντα |
| Prominent metopic ridge | Πάντα |
| Prominent nose | Πάντα |
| Short philtrum | Πάντα |
| Development of small head that was not present at birth | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged cisterna magna | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small head present at birth | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal formation of the hip | Πάντα |
| Difficulty walking up stairs | Πάντα |
| Diffuse skeletal muscle wasting | Πάντα |
| Lower limb amyotrophy | Πάντα |
| Lower limb spasticity | Πάντα |
| Multiple joint contractures | Πάντα |
| Opisthotonus | Πάντα |
| Permanent flexion of the finger or toe | Πάντα |
| Poor head control | Πάντα |
| Scoliosis | Πάντα |
| Low muscle tone in trunk | Συχνά (30–79%) |
| Spastic tetraparesis | Συχνά (30–79%) |
| Low muscle tone | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ankle contracture | Πάντα |
| Club feet | Πάντα |
| High-arched foot | Πάντα |
| Lower limb hypertonia | Πάντα |
| Upper limb amyotrophy | Πάντα |
| Upper limb hypertonia | Πάντα |
| Webbed fingers or toes | Πάντα |
| Decreased arm strength | Συχνά (30–79%) |
| Lower limb muscle weakness | Συχνά (30–79%) |
| Hyporeflexia of lower limbs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hyporeflexia of upper limbs | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal electroretinogram | Πάντα |
| Abnormal visual fixation | Πάντα |
| Cerebral visual impairment | Πάντα |
| Cross-eyed | Πάντα |
| Decreased clarity of vision | Πάντα |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Πάντα |
| Inward turning cross eyed | Πάντα |
| Vertical nystagmus | Πάντα |
| Wide-set eyes | Πάντα |
| Eye muscle paralysis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Optic nerve hypoplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Πάντα |
| Poor suck | Πάντα |
| Poor swallowing | Πάντα |
| Vomiting | Πάντα |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Πάντα |
| Decreased body weight | Συχνά (30–79%) |
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Πάντα |
| Recurrent pneumonia | Πάντα |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low-set ears | Πάντα |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short penis | Πάντα |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Excessive hairiness | Πάντα |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | Πάντα |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το INPP4A και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες