Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan INPP4A

inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A

De Human Phenotype Ontology koppelt 124 kenmerken aan INPP4A, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal gait	Altijd
Absent speech development	Altijd
Agitation	Altijd
Ataxia	Altijd
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Altijd
Cerebellar vermis hypoplasia	Altijd
Choking episodes	Altijd
Delayed ability to walk	Altijd
Delayed speech and language development	Altijd
EEG abnormality	Altijd
EEG with burst suppression	Altijd
EEG with polyspike wave complexes	Altijd
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Altijd
Focal clonic seizure	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Hypsarrhythmia	Altijd
Inability to walk by childhood/adolescence	Altijd
Infantile spasms	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Intellectual disability, severe	Altijd
Intention tremor	Altijd
Interictal epileptiform activity	Altijd
IQ between 34 and 49	Altijd
IQ less than 20	Altijd
Irritability	Altijd
Lack of coordination of movement	Altijd
Myoclonic seizure	Altijd
No social interaction	Altijd
Poor eye contact	Altijd
Poor sleep	Altijd
Reduced social smiling	Altijd
Tonic seizure	Altijd
Tremor	Altijd
Upper limb hyperreflexia	Altijd
Difficulty articulating speech	Heel vaak (80–99%)
Babinski sign	Vaak (30–79%)
Delayed CNS myelination	Vaak (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Vaak (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Vaak (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Vaak (30–79%)
Thin corpus callosum	Vaak (30–79%)
Ventriculomegaly	Vaak (30–79%)
Choreoathetosis	Soms (5–29%)
Clonus	Soms (5–29%)
Drowsiness	Soms (5–29%)
Dystonia	Soms (5–29%)
Encephalopathy	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Jerking	Soms (5–29%)
Reading disability	Soms (5–29%)
Small brainstem	Soms (5–29%)
Small cerebellum	Soms (5–29%)
Small cerebrum	Soms (5–29%)
Titubation	Soms (5–29%)
Loss of developmental milestones	Zelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal dentition	Altijd
Asymmetry of the posterior head	Altijd
Broad forehead	Altijd
Coarse facial features	Altijd
Dandy-Walker malformation	Altijd
Drooling	Altijd
Frontal bossing	Altijd
High forehead	Altijd
High frontal hairline	Altijd
High palate	Altijd
Little lower jaw	Altijd
Long eyelashes	Altijd
Long face	Altijd
Long nose	Altijd
Open mouth	Altijd
Prominent metopic ridge	Altijd
Prominent nose	Altijd
Short philtrum	Altijd
Development of small head that was not present at birth	Vaak (30–79%)
Enlarged cisterna magna	Soms (5–29%)
Small head present at birth	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal formation of the hip	Altijd
Difficulty walking up stairs	Altijd
Diffuse skeletal muscle wasting	Altijd
Lower limb amyotrophy	Altijd
Lower limb spasticity	Altijd
Multiple joint contractures	Altijd
Opisthotonus	Altijd
Permanent flexion of the finger or toe	Altijd
Poor head control	Altijd
Scoliosis	Altijd
Low muscle tone in trunk	Vaak (30–79%)
Spastic tetraparesis	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ankle contracture	Altijd
Club feet	Altijd
High-arched foot	Altijd
Lower limb hypertonia	Altijd
Upper limb amyotrophy	Altijd
Upper limb hypertonia	Altijd
Webbed fingers or toes	Altijd
Decreased arm strength	Vaak (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Vaak (30–79%)
Hyporeflexia of lower limbs	Soms (5–29%)
Hyporeflexia of upper limbs	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal electroretinogram	Altijd
Abnormal visual fixation	Altijd
Cerebral visual impairment	Altijd
Cross-eyed	Altijd
Decreased clarity of vision	Altijd
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altijd
Inward turning cross eyed	Altijd
Vertical nystagmus	Altijd
Wide-set eyes	Altijd
Eye muscle paralysis	Soms (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Altijd
Poor suck	Altijd
Poor swallowing	Altijd
Vomiting	Altijd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Prenatal growth deficiency	Altijd
Decreased body weight	Vaak (30–79%)
Short stature	Vaak (30–79%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Aspiration pneumonia	Altijd
Recurrent pneumonia	Altijd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Altijd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short penis	Altijd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Excessive hairiness	Altijd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Neonatal respiratory distress	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan INPP4A gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen