Požymiai

Su INPP4A susiję požymiai

inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 124 požymių su INPP4A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal gait	Visada
Absent speech development	Visada
Agitation	Visada
Ataxia	Visada
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Visada
Cerebellar vermis hypoplasia	Visada
Choking episodes	Visada
Delayed ability to walk	Visada
Delayed speech and language development	Visada
EEG abnormality	Visada
EEG with burst suppression	Visada
EEG with polyspike wave complexes	Visada
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Visada
Focal clonic seizure	Visada
Global developmental delay	Visada
Hypsarrhythmia	Visada
Inability to walk by childhood/adolescence	Visada
Infantile spasms	Visada
Intellectual disability	Visada
Intellectual disability, severe	Visada
Intention tremor	Visada
Interictal epileptiform activity	Visada
IQ between 34 and 49	Visada
IQ less than 20	Visada
Irritability	Visada
Lack of coordination of movement	Visada
Myoclonic seizure	Visada
No social interaction	Visada
Poor eye contact	Visada
Poor sleep	Visada
Reduced social smiling	Visada
Tonic seizure	Visada
Tremor	Visada
Upper limb hyperreflexia	Visada
Difficulty articulating speech	Labai dažnai (80–99%)
Babinski sign	Dažnai (30–79%)
Delayed CNS myelination	Dažnai (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Dažnai (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Dažnai (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Dažnai (30–79%)
Thin corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Ventriculomegaly	Dažnai (30–79%)
Choreoathetosis	Kartais (5–29%)
Clonus	Kartais (5–29%)
Drowsiness	Kartais (5–29%)
Dystonia	Kartais (5–29%)
Encephalopathy	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Jerking	Kartais (5–29%)
Reading disability	Kartais (5–29%)
Small brainstem	Kartais (5–29%)
Small cerebellum	Kartais (5–29%)
Small cerebrum	Kartais (5–29%)
Titubation	Kartais (5–29%)
Loss of developmental milestones	Retai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal dentition	Visada
Asymmetry of the posterior head	Visada
Broad forehead	Visada
Coarse facial features	Visada
Dandy-Walker malformation	Visada
Drooling	Visada
Frontal bossing	Visada
High forehead	Visada
High frontal hairline	Visada
High palate	Visada
Little lower jaw	Visada
Long eyelashes	Visada
Long face	Visada
Long nose	Visada
Open mouth	Visada
Prominent metopic ridge	Visada
Prominent nose	Visada
Short philtrum	Visada
Development of small head that was not present at birth	Dažnai (30–79%)
Enlarged cisterna magna	Kartais (5–29%)
Small head present at birth	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal formation of the hip	Visada
Difficulty walking up stairs	Visada
Diffuse skeletal muscle wasting	Visada
Lower limb amyotrophy	Visada
Lower limb spasticity	Visada
Multiple joint contractures	Visada
Opisthotonus	Visada
Permanent flexion of the finger or toe	Visada
Poor head control	Visada
Scoliosis	Visada
Low muscle tone in trunk	Dažnai (30–79%)
Spastic tetraparesis	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ankle contracture	Visada
Club feet	Visada
High-arched foot	Visada
Lower limb hypertonia	Visada
Upper limb amyotrophy	Visada
Upper limb hypertonia	Visada
Webbed fingers or toes	Visada
Decreased arm strength	Dažnai (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Hyporeflexia of lower limbs	Kartais (5–29%)
Hyporeflexia of upper limbs	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal electroretinogram	Visada
Abnormal visual fixation	Visada
Cerebral visual impairment	Visada
Cross-eyed	Visada
Decreased clarity of vision	Visada
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Visada
Inward turning cross eyed	Visada
Vertical nystagmus	Visada
Wide-set eyes	Visada
Eye muscle paralysis	Kartais (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Visada
Poor suck	Visada
Poor swallowing	Visada
Vomiting	Visada

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiency	Visada
Decreased body weight	Dažnai (30–79%)
Short stature	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Aspiration pneumonia	Visada
Recurrent pneumonia	Visada

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Visada

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short penis	Visada

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Excessive hairiness	Visada

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Neonatal respiratory distress	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su INPP4A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test