Merkmale

Mit INPP4A verknüpfte Merkmale

inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 124 Merkmale mit INPP4A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Immer
Absent speech development	Immer
Agitation	Immer
Ataxia	Immer
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Immer
Cerebellar vermis hypoplasia	Immer
Choking episodes	Immer
Delayed ability to walk	Immer
Delayed speech and language development	Immer
EEG abnormality	Immer
EEG with burst suppression	Immer
EEG with polyspike wave complexes	Immer
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Immer
Focal clonic seizure	Immer
Global developmental delay	Immer
Hypsarrhythmia	Immer
Inability to walk by childhood/adolescence	Immer
Infantile spasms	Immer
Intellectual disability	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Intention tremor	Immer
Interictal epileptiform activity	Immer
IQ between 34 and 49	Immer
IQ less than 20	Immer
Irritability	Immer
Lack of coordination of movement	Immer
Myoclonic seizure	Immer
No social interaction	Immer
Poor eye contact	Immer
Poor sleep	Immer
Reduced social smiling	Immer
Tonic seizure	Immer
Tremor	Immer
Upper limb hyperreflexia	Immer
Difficulty articulating speech	Sehr häufig (80–99 %)
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Häufig (30–79 %)
Hypoplasia of the pons	Häufig (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Häufig (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Häufig (30–79 %)
Thin corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Choreoathetosis	Manchmal (5–29 %)
Clonus	Manchmal (5–29 %)
Drowsiness	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Encephalopathy	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
Reading disability	Manchmal (5–29 %)
Small brainstem	Manchmal (5–29 %)
Small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Small cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Titubation	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal dentition	Immer
Asymmetry of the posterior head	Immer
Broad forehead	Immer
Coarse facial features	Immer
Dandy-Walker malformation	Immer
Drooling	Immer
Frontal bossing	Immer
High forehead	Immer
High frontal hairline	Immer
High palate	Immer
Little lower jaw	Immer
Long eyelashes	Immer
Long face	Immer
Long nose	Immer
Open mouth	Immer
Prominent metopic ridge	Immer
Prominent nose	Immer
Short philtrum	Immer
Development of small head that was not present at birth	Häufig (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Manchmal (5–29 %)
Small head present at birth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal formation of the hip	Immer
Difficulty walking up stairs	Immer
Diffuse skeletal muscle wasting	Immer
Lower limb amyotrophy	Immer
Lower limb spasticity	Immer
Multiple joint contractures	Immer
Opisthotonus	Immer
Permanent flexion of the finger or toe	Immer
Poor head control	Immer
Scoliosis	Immer
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Spastic tetraparesis	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ankle contracture	Immer
Club feet	Immer
High-arched foot	Immer
Lower limb hypertonia	Immer
Upper limb amyotrophy	Immer
Upper limb hypertonia	Immer
Webbed fingers or toes	Immer
Decreased arm strength	Häufig (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Hyporeflexia of lower limbs	Manchmal (5–29 %)
Hyporeflexia of upper limbs	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal electroretinogram	Immer
Abnormal visual fixation	Immer
Cerebral visual impairment	Immer
Cross-eyed	Immer
Decreased clarity of vision	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Inward turning cross eyed	Immer
Vertical nystagmus	Immer
Wide-set eyes	Immer
Eye muscle paralysis	Manchmal (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Poor suck	Immer
Poor swallowing	Immer
Vomiting	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Immer
Decreased body weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aspiration pneumonia	Immer
Recurrent pneumonia	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short penis	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hairiness	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neonatal respiratory distress	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit INPP4A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen