Egenskaber

Egenskaber knyttet til INPP4A

inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A

Human Phenotype Ontology knytter 124 egenskaber til INPP4A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Altid
Absent speech development	Altid
Agitation	Altid
Ataxia	Altid
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Altid
Cerebellar vermis hypoplasia	Altid
Choking episodes	Altid
Delayed ability to walk	Altid
Delayed speech and language development	Altid
EEG abnormality	Altid
EEG with burst suppression	Altid
EEG with polyspike wave complexes	Altid
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Altid
Focal clonic seizure	Altid
Global developmental delay	Altid
Hypsarrhythmia	Altid
Inability to walk by childhood/adolescence	Altid
Infantile spasms	Altid
Intellectual disability	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
Intention tremor	Altid
Interictal epileptiform activity	Altid
IQ between 34 and 49	Altid
IQ less than 20	Altid
Irritability	Altid
Lack of coordination of movement	Altid
Myoclonic seizure	Altid
No social interaction	Altid
Poor eye contact	Altid
Poor sleep	Altid
Reduced social smiling	Altid
Tonic seizure	Altid
Tremor	Altid
Upper limb hyperreflexia	Altid
Difficulty articulating speech	Meget ofte (80–99 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ofte (30–79 %)
Hypoplasia of the pons	Ofte (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Ofte (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Ofte (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Choreoathetosis	Nogle gange (5–29 %)
Clonus	Nogle gange (5–29 %)
Drowsiness	Nogle gange (5–29 %)
Dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Encephalopathy	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Nogle gange (5–29 %)
Reading disability	Nogle gange (5–29 %)
Small brainstem	Nogle gange (5–29 %)
Small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Small cerebrum	Nogle gange (5–29 %)
Titubation	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal dentition	Altid
Asymmetry of the posterior head	Altid
Broad forehead	Altid
Coarse facial features	Altid
Dandy-Walker malformation	Altid
Drooling	Altid
Frontal bossing	Altid
High forehead	Altid
High frontal hairline	Altid
High palate	Altid
Little lower jaw	Altid
Long eyelashes	Altid
Long face	Altid
Long nose	Altid
Open mouth	Altid
Prominent metopic ridge	Altid
Prominent nose	Altid
Short philtrum	Altid
Development of small head that was not present at birth	Ofte (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Nogle gange (5–29 %)
Small head present at birth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal formation of the hip	Altid
Difficulty walking up stairs	Altid
Diffuse skeletal muscle wasting	Altid
Lower limb amyotrophy	Altid
Lower limb spasticity	Altid
Multiple joint contractures	Altid
Opisthotonus	Altid
Permanent flexion of the finger or toe	Altid
Poor head control	Altid
Scoliosis	Altid
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Spastic tetraparesis	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ankle contracture	Altid
Club feet	Altid
High-arched foot	Altid
Lower limb hypertonia	Altid
Upper limb amyotrophy	Altid
Upper limb hypertonia	Altid
Webbed fingers or toes	Altid
Decreased arm strength	Ofte (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Hyporeflexia of lower limbs	Nogle gange (5–29 %)
Hyporeflexia of upper limbs	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal electroretinogram	Altid
Abnormal visual fixation	Altid
Cerebral visual impairment	Altid
Cross-eyed	Altid
Decreased clarity of vision	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Inward turning cross eyed	Altid
Vertical nystagmus	Altid
Wide-set eyes	Altid
Eye muscle paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid
Poor suck	Altid
Poor swallowing	Altid
Vomiting	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Altid
Decreased body weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aspiration pneumonia	Altid
Recurrent pneumonia	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short penis	Altid

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hairiness	Altid

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Neonatal respiratory distress	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til INPP4A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test