Rysy

Rysy spojené s INPP4A

inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A

Human Phenotype Ontology spojuje s INPP4A 124 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Vždy
Absent speech development	Vždy
Agitation	Vždy
Ataxia	Vždy
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Vždy
Cerebellar vermis hypoplasia	Vždy
Choking episodes	Vždy
Delayed ability to walk	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
EEG abnormality	Vždy
EEG with burst suppression	Vždy
EEG with polyspike wave complexes	Vždy
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Vždy
Focal clonic seizure	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Hypsarrhythmia	Vždy
Inability to walk by childhood/adolescence	Vždy
Infantile spasms	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Intention tremor	Vždy
Interictal epileptiform activity	Vždy
IQ between 34 and 49	Vždy
IQ less than 20	Vždy
Irritability	Vždy
Lack of coordination of movement	Vždy
Myoclonic seizure	Vždy
No social interaction	Vždy
Poor eye contact	Vždy
Poor sleep	Vždy
Reduced social smiling	Vždy
Tonic seizure	Vždy
Tremor	Vždy
Upper limb hyperreflexia	Vždy
Difficulty articulating speech	Velmi často (80–99 %)
Babinski sign	Často (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Často (30–79 %)
Hypoplasia of the pons	Často (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Často (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Často (30–79 %)
Thin corpus callosum	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Choreoathetosis	Někdy (5–29 %)
Clonus	Někdy (5–29 %)
Drowsiness	Někdy (5–29 %)
Dystonia	Někdy (5–29 %)
Encephalopathy	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Jerking	Někdy (5–29 %)
Reading disability	Někdy (5–29 %)
Small brainstem	Někdy (5–29 %)
Small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Small cerebrum	Někdy (5–29 %)
Titubation	Někdy (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal dentition	Vždy
Asymmetry of the posterior head	Vždy
Broad forehead	Vždy
Coarse facial features	Vždy
Dandy-Walker malformation	Vždy
Drooling	Vždy
Frontal bossing	Vždy
High forehead	Vždy
High frontal hairline	Vždy
High palate	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Long eyelashes	Vždy
Long face	Vždy
Long nose	Vždy
Open mouth	Vždy
Prominent metopic ridge	Vždy
Prominent nose	Vždy
Short philtrum	Vždy
Development of small head that was not present at birth	Často (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Někdy (5–29 %)
Small head present at birth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal formation of the hip	Vždy
Difficulty walking up stairs	Vždy
Diffuse skeletal muscle wasting	Vždy
Lower limb amyotrophy	Vždy
Lower limb spasticity	Vždy
Multiple joint contractures	Vždy
Opisthotonus	Vždy
Permanent flexion of the finger or toe	Vždy
Poor head control	Vždy
Scoliosis	Vždy
Low muscle tone in trunk	Často (30–79 %)
Spastic tetraparesis	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Ankle contracture	Vždy
Club feet	Vždy
High-arched foot	Vždy
Lower limb hypertonia	Vždy
Upper limb amyotrophy	Vždy
Upper limb hypertonia	Vždy
Webbed fingers or toes	Vždy
Decreased arm strength	Často (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Hyporeflexia of lower limbs	Někdy (5–29 %)
Hyporeflexia of upper limbs	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal electroretinogram	Vždy
Abnormal visual fixation	Vždy
Cerebral visual impairment	Vždy
Cross-eyed	Vždy
Decreased clarity of vision	Vždy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Inward turning cross eyed	Vždy
Vertical nystagmus	Vždy
Wide-set eyes	Vždy
Eye muscle paralysis	Někdy (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Poor suck	Vždy
Poor swallowing	Vždy
Vomiting	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Vždy
Decreased body weight	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aspiration pneumonia	Vždy
Recurrent pneumonia	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Short penis	Vždy

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive hairiness	Vždy

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Neonatal respiratory distress	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s INPP4A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test