Caractéristiques

Caractéristiques liées à INPP4A

inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A

La Human Phenotype Ontology associe 124 caractéristiques à INPP4A, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Toujours
Absent speech development	Toujours
Agitation	Toujours
Ataxia	Toujours
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Toujours
Cerebellar vermis hypoplasia	Toujours
Choking episodes	Toujours
Delayed ability to walk	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
EEG abnormality	Toujours
EEG with burst suppression	Toujours
EEG with polyspike wave complexes	Toujours
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Toujours
Focal clonic seizure	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Hypsarrhythmia	Toujours
Inability to walk by childhood/adolescence	Toujours
Infantile spasms	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
Intention tremor	Toujours
Interictal epileptiform activity	Toujours
IQ between 34 and 49	Toujours
IQ less than 20	Toujours
Irritability	Toujours
Lack of coordination of movement	Toujours
Myoclonic seizure	Toujours
No social interaction	Toujours
Poor eye contact	Toujours
Poor sleep	Toujours
Reduced social smiling	Toujours
Tonic seizure	Toujours
Tremor	Toujours
Upper limb hyperreflexia	Toujours
Difficulty articulating speech	Très souvent (80–99 %)
Babinski sign	Souvent (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Souvent (30–79 %)
Hypoplasia of the pons	Souvent (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Souvent (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Souvent (30–79 %)
Thin corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Choreoathetosis	Parfois (5–29 %)
Clonus	Parfois (5–29 %)
Drowsiness	Parfois (5–29 %)
Dystonia	Parfois (5–29 %)
Encephalopathy	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Jerking	Parfois (5–29 %)
Reading disability	Parfois (5–29 %)
Small brainstem	Parfois (5–29 %)
Small cerebellum	Parfois (5–29 %)
Small cerebrum	Parfois (5–29 %)
Titubation	Parfois (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal dentition	Toujours
Asymmetry of the posterior head	Toujours
Broad forehead	Toujours
Coarse facial features	Toujours
Dandy-Walker malformation	Toujours
Drooling	Toujours
Frontal bossing	Toujours
High forehead	Toujours
High frontal hairline	Toujours
High palate	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Long eyelashes	Toujours
Long face	Toujours
Long nose	Toujours
Open mouth	Toujours
Prominent metopic ridge	Toujours
Prominent nose	Toujours
Short philtrum	Toujours
Development of small head that was not present at birth	Souvent (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Parfois (5–29 %)
Small head present at birth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal formation of the hip	Toujours
Difficulty walking up stairs	Toujours
Diffuse skeletal muscle wasting	Toujours
Lower limb amyotrophy	Toujours
Lower limb spasticity	Toujours
Multiple joint contractures	Toujours
Opisthotonus	Toujours
Permanent flexion of the finger or toe	Toujours
Poor head control	Toujours
Scoliosis	Toujours
Low muscle tone in trunk	Souvent (30–79 %)
Spastic tetraparesis	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ankle contracture	Toujours
Club feet	Toujours
High-arched foot	Toujours
Lower limb hypertonia	Toujours
Upper limb amyotrophy	Toujours
Upper limb hypertonia	Toujours
Webbed fingers or toes	Toujours
Decreased arm strength	Souvent (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Hyporeflexia of lower limbs	Parfois (5–29 %)
Hyporeflexia of upper limbs	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal electroretinogram	Toujours
Abnormal visual fixation	Toujours
Cerebral visual impairment	Toujours
Cross-eyed	Toujours
Decreased clarity of vision	Toujours
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Toujours
Inward turning cross eyed	Toujours
Vertical nystagmus	Toujours
Wide-set eyes	Toujours
Eye muscle paralysis	Parfois (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Toujours
Poor suck	Toujours
Poor swallowing	Toujours
Vomiting	Toujours

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Toujours
Decreased body weight	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aspiration pneumonia	Toujours
Recurrent pneumonia	Toujours

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Toujours

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short penis	Toujours

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive hairiness	Toujours

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Neonatal respiratory distress	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à INPP4A et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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