Trăsătură

Absent knee jerk reflex

Denumire clinică: Absent patellar reflexes

Absence of the knee jerk reflex, which can normally be elicited by tapping the patellar tendon with a reflex hammer just below the patella.

HPO HP:0006844

Sistem corporal: Abnormality of limbs Abnormality of the nervous system

Read the genes linked to Absent knee jerk reflex, and the rest of your genome, with one test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

16 de gene asociate cu Absent knee jerk reflex

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Absent knee jerk reflex. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19	Întotdeauna	În 1 afecțiune
BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8	Întotdeauna	În 1 afecțiune
PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
SMN1survival of motor neuron 1, telomeric	Întotdeauna	În 1 afecțiune
SMN2survival of motor neuron 2, centromeric	Întotdeauna	În 1 afecțiune
GNB4G protein subunit beta 4	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
FBLN5fibulin 5	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
HSPB3heat shock protein family B (small) member 3	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
KLHL9kelch like family member 9	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
LIFRLIF receptor subunit alpha	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
MYH14myosin heavy chain 14	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
PMP2peripheral myelin protein 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
BAG3BAG cochaperone 3	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
ERLIN1ER lipid raft associated 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
MFN2mitofusin 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Areflexia of lower limbs

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.