Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

B3GALNT2

beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q42.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 235 447 190–235 504 452 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 57,3 kb
Baltymas
500 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MGC39558
MANE Select transkriptas
ENST00000366600.8NM_152490.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtos raumenų distrofijos

    • Įgimta raumenų distrofija

      Raumenų distrofijų grupė, pasireiškianti gimus arba kūdikystėje, įskaitant distroglikanopatijas (pvz., su FKRP, FKTN ir POMT1/2 susijusias formas).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas B3GALNT2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra B3GALNT2. B3GALNT2 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 234 975 821 iki 235 975 820.Chromosoma 11q42.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44235 Mb235,2 Mb235,4 Mb235,6 Mb235,8 MbTOMM20: 235 109 337–235 128 962, atvirkštinė grandinėTOMM20RBM34: 235 131 183–235 161 627, atvirkštinė grandinėRBM34ARID4B: 235 131 634–235 328 800, atvirkštinė grandinėARID4BGGPS1: 235 327 350–235 344 544, tiesioginė grandinėGGPS1: 235 328 570–235 448 952, tiesioginė grandinėTBCE: 235 367 360–235 452 443, tiesioginė grandinėTBCEB3GALNT2: 235 447 190–235 504 452, atvirkštinė grandinėB3GALNT2GNG4: 235 547 685–235 651 096, atvirkštinė grandinėGNG4LYST: 235 661 041–235 883 724, atvirkštinė grandinėLYSTB3GALNT2 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 12: 235 447 190–235 450 340, 3 151 bazėEksonas 11: 235 453 090–235 453 146, 57 baziųEksonas 10: 235 454 156–235 454 315, 160 baziųEksonas 9: 235 455 559–235 455 684, 126 baziųEksonas 8: 235 458 603–235 458 786, 184 baziųEksonas 7: 235 465 636–235 465 714, 79 baziųEksonas 6: 235 470 850–235 470 960, 111 baziųEksonas 5: 235 480 054–235 480 149, 96 baziųEksonas 4: 235 484 322–235 484 515, 194 baziųEksonas 3: 235 489 168–235 489 268, 101 bazėEksonas 2: 235 494 681–235 494 828, 148 baziųEksonas 1: 235 504 141–235 504 452, 312 bazių1210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,7 kb iš 57,3 kb geno; 1 503 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito B3GALNT2

52

B3GALNT2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 57,3 kb B3GALNT2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). B3GALNT2 genas: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/b3galnt2

Vancouver

Dante Labs. B3GALNT2 genas: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/b3galnt2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test